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≪実験医学別冊≫

全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析【電子版】

Python,Rで実践して身につく,未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測

田宮 元 (編)

出版社
羊土社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2023/09/11
ページ数
268ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥7,920 (本体¥7,200+税10%)

印刷版ISBN
978-4-7581-2266-5
印刷版発行年月
2023/09
ご利用方法
ダウンロード型配信サービス(買切型)
同時使用端末数
3
対応OS
iOS最新の2世代前まで / Android最新の2世代前まで
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※Androidは、Android2世代前の端末のうち、国内キャリア経由で販売されている端末(Xperia、GALAXY、AQUOS、ARROWS、Nexusなど)にて動作確認しています
必要メモリ容量
22 MB以上
ご利用方法
アクセス型配信サービス(買切型)
同時使用端末数
1
※インターネット経由でのWEBブラウザによるアクセス参照
※導入・利用方法の詳細はこちら

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概要

今は全ゲノム解析の時代!ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう.PythonとRの実例を追っていけば,VCFファイルの扱い方,PRS/PGSの計算,疾患リスク予測の概念など理解できます!

目次

【目次】
第1章 NGS解析 バリアント検出
1 研究目的に応じたデータ取得――WGSかWESか? 必要なデータ量は?
2 データ解析環境に関する基礎知識――ラップトップかスパコンか?
3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール――トリオ家系のゲノム解析
4 構造多型の検出――smooveを用いたSVコール
5 コピー数バリアントの検出――GATK-gCNVを用いたCNVコール

第2章 一次処理 アノテーション
1 bcftoolsを用いたVCFの整形
2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作

第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定
1 slivarによる希少難病家系のVCF分析
2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析

第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析
1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
2 PRS/PGS計算
3 絶対リスク計算
4 メンデル無作為化による因果推論
5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討

第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって

索引