全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析【電子版】
- 出版社
- 羊土社
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2023/09/11
- ページ数
- 268ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥7,920 (本体¥7,200+税10%)
- 印刷版ISBN
- 978-4-7581-2266-5
- 印刷版発行年月
- 2023/09
- ご利用方法
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- 3
- 対応OS
-
iOS最新の2世代前まで / Android最新の2世代前まで
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- 同時使用端末数
- 1
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※導入・利用方法の詳細はこちら
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概要
目次
第1章 NGS解析 バリアント検出
1 研究目的に応じたデータ取得――WGSかWESか? 必要なデータ量は?
2 データ解析環境に関する基礎知識――ラップトップかスパコンか?
3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール――トリオ家系のゲノム解析
4 構造多型の検出――smooveを用いたSVコール
5 コピー数バリアントの検出――GATK-gCNVを用いたCNVコール
第2章 一次処理 アノテーション
1 bcftoolsを用いたVCFの整形
2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作
第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定
1 slivarによる希少難病家系のVCF分析
2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析
第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析
1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
2 PRS/PGS計算
3 絶対リスク計算
4 メンデル無作為化による因果推論
5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって
索引