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PGT-A/PGT-SR実践ハンドブック【電子版】

京野 廣一 (他編)

出版社
医学書院
電子版ISBN
978-4-260-64243-9
電子版発売日
2020/06/01
ページ数
244ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥7,480 (本体¥6,800+税10%)

印刷版ISBN
978-4-260-04243-7
印刷版発行年月
2020/04
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1
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概要

いよいよ実臨床でも始まる新たな着床前診断-PGT A/PGT SRについて、実際に役立つように分かりやすく解説。生殖医療に携わる産婦人科医師、胚培養士、看護師、臨床検査技師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの入門書として、また患者さんへの説明資料としても役立てて頂くことを願って。


●読者の皆様へ Web付録のご案内
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目次

A 総論:PGT-A/PGT-SRにあたって,まず知っておくべきこと
 1 PGT-A/PGT-SRに必要な遺伝の基礎知識
    ―減数分裂から腕間逆位まで
  I なぜ反復着床不全症例にPGT-Aが必要なのか
  II 染色体の均衡型構造異常に対してPGT-SRを考慮した夫婦に対する
      遺伝カウンセリング(GC)について
 2 着床前遺伝学的検査でわかること
  I PGTの種類
  II 最後に
 3 PGT-A/PGT-SRを始めるにあたって
  I 日本の生殖補助医療(ART)の現状とPGT-A/PGT-SRの必要性・基礎知識
  II 医療機関でPGT-A/PGT-SRを受ける流れ:患者への説明から移植・妊娠管理

B 技術編:生検から解析の実際
 4 胚盤胞におけるTE生検・チュービングのプロトコールと実際
  I 透明帯開口とバイオプシーのタイミング
  II 材料および機器類
  III バイオプシー用ディッシュ作製
  IV マイクロピペットのセッティング
  V バイオプシー方法と実際
  VI バイオプシー細胞洗浄用ディッシュ作製
  VII バイオプシー細胞の洗浄とチュービングの実際
  VIII バイオプシー後の胚凍結のタイミング
  IX 再バイオプシー
  X バイオプシー後の細胞片に変性細胞やフラグメントが含まれる場合
  XI バイオプシー検体の凍結保存
  XII ARTによる異数性,モザイクの要因(ラボ側から)
 5 検体の取り扱い―搬送から解析の実際まで
  I 検体輸送の管理・注意点について
  II 解析手法
  III 測定原理とデータの見方
  IV おわりに

C 臨床編:事前説明から臨床の実際
 6 患者への説明(遺伝カウンセリングとして)
  I 実施前の説明
  II 検査報告書の解釈と移植胚盤胞の選択
  III モザイク胚の取り扱いを考える
  IV 最後に患者さんに把握しておいてほしいこと
 7 TTLB短縮のための卵巣刺激法
  I shortening time to live birth(STTLB)の重要性が増している
  II shortening time to live birth(STTLB)実現のために
  III 採卵数と妊娠率の関係
  IV 排卵誘発方法選択の実際
  V 最後に
 8 ART laboの高い技術とPGT
  I piezo ICSI,紡錘体の確認とその位置参照,IMSIによる厳密な精子選別
  II 培養システムの改善(TLC観察と培養液の比較検討)
  III TLCを用いて最適なタイミングでの胚盤胞の栄養外胚葉生検
  IV ガラス化低温保存,融解ステップ
  V どの胚をbiopsyするかの選別(胚盤胞に達した胚すべてを
      細胞生検すべきではなく,患者の希望やその他の状況から選別すべき)
  VI まとめ
 9 PGT-A/PGT-SRで正倍数体獲得後,より生産率を高める着床検査
  I 子宮内の検査
  II その他の検査
 10 出生前診断
  I スクリーニング検査(非確定検査)
  II 遺伝学的診断検査(確定検査)
  III TE・ICMと絨毛・胎児・羊水との関係
  IV TE生検によるPGT-A/PGT-SRでモザイクが出た場合
  V PGT-A/PGT-SRモザイク例における羊水細胞での遺伝学的検査法
  VI 筆者の施設におけるPGT-A/PGT-SR施行された例の取り扱い
 11 着床前診断後のフォローアップと出生児の長期予後
  I ART で出生した児の健康・発育調査
  II PGTの臨床統計
  III 今後の展望
  IV まとめ

D トピックス
 12 わが国/世界のARTにおけるPGT-A/PGT-SRの現状
  I PGDの誕生と世界の現状
  II PGDからPGT-A/PGT-SRへの発展:世界の現状
  III 世界のPGT-Aの現状の総括
  IV PGSの日本の現状
  V PGT-Aパイロット試験の具体的内容
      (正式名称:日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究)
  VI PGT-Aパイロット試験結果
  VII 日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究
  VIII 検査結果の判定と報告
  IX おわりに
 13 niPGT-Aの可能性
  I 胚の染色体(遺伝子)検査方法の変遷─FISHからNGSへ,細胞から培養液へ
  II 胚盤胞の栄養外胚葉を用いたPGT-A(侵襲的PGT-A)
  III 非侵襲的PGT-A
  IV niPGT-Aの可能性

Q&A
 1 PGT-Aを実施後,NIPTは必要ですか? 羊水検査は必要ですか?
 2 PGT-Aを実施した場合,モザイク胚の割合はどのくらい?
     どのように対応しますか? 優先順位は?
 3 倍数体の場合は通常のNGSでみつかりますか?
 4 PGT-Aで正倍数体(euploid)を移植したときの臨床的妊娠率・生産率は?
     流産した場合,絨毛検査をする意味はありますか?
 5 PGT-Aを実施することで,本来移植可能な胚まで廃棄することもありますか?
 6 PGT-Aが有効な年齢は何歳から何歳まででしょうか?
 7 PGT-SRの方法とPGT-Aの方法は違いますか?
 8 PGT-SRはご夫婦の血液の染色体検査でどちらかに転座を認めた
     場合にするのですか? 絨毛検査で異常がでたとき,する意味はありますか?
 9 絨毛検査やPGT-Aをして,異常があっても治療できないと聞きます.
     実施する意味はどのくらいありますか? 将来,ゲノム編集は有効ですか?
 10 卵巣予備能力が低く,なかなか胚盤胞まで発育しない場合,
     どうするのが良いですか?

索引