Ⅰ．神経・筋系（筋萎縮性側索硬化症／パーキンソン病／進行性核上性麻痺／大脳皮質基底核変性症／シャルコー・マリー・トゥース病／重症筋無力症／多発性硬化症／慢性炎症性脱髄性多発神経炎／脊髄小脳変性症／多系統萎縮症／もやもや病／筋ジストロフィー／前頭側頭葉変性症／痙攣重積型（二相性）急性脳症／限局性皮質異形成／海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん／進行性ミオクローヌスてんかん／難治てんかん症候群／結節性硬化症／神経・筋系　希少疾患一覧）
Ⅱ．代謝系（筋型糖原病／ウィルソン病／家族性高コレステロール血症／代謝系　希少疾患一覧）
Ⅲ．内分泌系（下垂体性ADH 分泌異常症／下垂体性TSH 分泌亢進症／下垂体性PRL 分泌亢進症／クッシング病／下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症／下垂体性成長ホルモン分泌亢進症／下垂体前葉機能低下症／アジソン病／内分泌系　希少疾患一覧）
Ⅳ．膠原病・免疫・炎症系（全身性エリテマトーデス／皮膚筋炎／全身性強皮症／混合性結合組織病／シェーグレン症候群／成人スチル病／原発性抗リン脂質抗体症候群／ベーチェット病／IgG4 関連疾患／高安動脈炎／結節性多発動脈炎／顕微鏡的多発血管炎／悪性関節リウマチ／バージャー病／膠原病・免疫・炎症系　希少疾患一覧）
Ⅴ．皮膚・結合組織系（天疱瘡／類天疱瘡／マルファン症候群／エーラス・ダンロス症候群／皮膚・結合組織系　希少疾患一覧）
Ⅵ．消化器系（原発性胆汁性胆管炎／自己免疫性肝炎／クローン病／潰瘍性大腸炎／好酸球性消化管疾患／ヒルシュスプルング病／消化器系　希少疾患一覧）
Ⅶ．循環器系（特発性拡張型心筋症／肥大型心筋症／ファロー四徴症類縁疾患／循環器系　希少疾患一覧）
Ⅷ．呼吸器系（サルコイドーシス／特発性間質性肺炎／先天性横隔膜ヘルニア／呼吸器系　希少疾患一覧）
Ⅸ．腎・泌尿器系（IgA 腎症／多発性嚢胞腎／急速進行性糸球体腎炎／一次性ネフローゼ症候群／腎・泌尿器系　希少疾患一覧）
Ⅹ．血液系（再生不良性貧血／特発性血小板減少性紫斑病／血液系　希少疾患一覧）
Ⅺ．骨・関節系（後縦靭帯骨化症／広範脊柱管狭窄症／特発性大腿骨頭壊死症／強直性脊椎炎／骨形成不全症／軟骨無形成症／骨・関節系　希少疾患一覧）
Ⅻ．感覚器系（視覚・聴覚・耳鼻科）（網膜色素変性症／眼皮膚白皮症／アッシャー症候群／前眼部形成異常／レーベル遺伝性視神経症／若年発症型両側性感音難聴／好酸球性副鼻腔炎／遅発性内リンパ水腫／感覚器系（視覚・聴覚・耳鼻科）　希少疾患一覧）
ⅫI．染色体遺伝子関連（チャージ症候群／22q11.2 欠失症候群／遺伝性出血性末梢血管拡張症／染色体遺伝子関連　希少疾患一覧）