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小児科×遺伝学  基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A【電子版】

加藤 元博(編著)

東京大学医学部附属病院小児科教授

出版社
金芳堂
電子版ISBN
 
電子版発売日
2026/03/24
ページ数
322ページ
 判型
A5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥5,500 (本体¥5,000+税10%)

印刷版ISBN
978-4-7653-2096-2
印刷版発行年月
2026/03
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概要

近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝子と疾患の関係、検査結果の解釈、親御さんへの説明のコツなど、臨床現場で役立つ情報を簡潔にまとめ、Q&A形式により、忙しい診療の合間でも短時間で知識をキャッチアップできる構成です。小児科医のみならず、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医にも参考になる内容として、また、迷ったときに立ち戻ることができる一冊として、日常診療における判断力と説明力の向上に役立ちます。

目次

1 臨床遺伝学
Q1 遺伝とは何でしょうか?
Q2 顕性遺伝(優性遺伝)・潜性遺伝(劣性遺伝)とは何でしょうか?
Q3 保因者とは何でしょうか?
Q4 遺伝カウンセリングの基本と注意点は?
Q5 家系図を書く際の注意点について教えてください
Q6 Dysmorphologyの診察のコツは何でしょうか?
Q7 小児に対する遺伝学的検査と結果報告の留意点は?
Q8 着床前診断・出生前診断の基準や説明のポイント
Q9 遺伝子解析において、研究と診療の違いはどこにあるでしょうか?
Q10 ゲノム医療推進法とは何でしょうか?
Q11 遺伝学的検査における偽陽性や偽陰性はどのように考えたらよいですか?

2 遺伝学の基本知識
Q12 DNAとは何ですか?
Q13 RNAはどのようにしてできるのでしょうか?
Q14 タンパク質はどのようにしてできるのでしょうか?
Q15 エピゲノムとは何でしょうか?
Q16 X染色体の不活化はどのようにして生じるのでしょうか?
Q17 ミトコンドリアとは何でしょうか?
Q18 遺伝子の変化はどのように記載すればいいでしょうか?
Q19 遺伝子変化があれば病的なのでしょうか?
Q20 優性阻害(ドミナントネガティブ)効果とは何でしょうか?
Q21 不均衡転座とは何でしょうか?
Q22 ヘテロ接合性の消失(LOH)とは何でしょうか?
Q23 病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか?
Q24 一塩基多型とは何ですか?
Q25 モザイクとは何でしょうか?
Q26 遺伝学に関するデータベースにはどのようなものがありかすか?

3 遺伝学的検査
Q27 どの検体を検査に出せばいいでしょうか?
Q28 遺伝子検査は保険診療で実施できますか?
Q29 核型分析とは何でしょうか?
Q30 FISH法とは何でしょうか?
Q31 ダイレクトシークエンス・サンガーシークエンスとは何でしょうか?
Q32 MLPA法とは何でしょうか?
Q33 マイクロアレイ検査とは何でしょうか?
Q34 次世代シークエンサーとは何でしょうか?
Q35 がんゲノムプロファイリング検査とは何でしょうか?
Q36 Liquid biopsyとは何でしょうか?

4 小児疾患と遺伝学的検査
Q37 トリソミー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q38 ターナー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q39 クラインフェルター症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q40 Beckwith-Wiedemann症候群とSilver-Russell症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q41 Prader-Willi症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q42 Angelman症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q43 Williams症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q44 Sotos症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q45 Noonan症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q46 Kabuki症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q47 筋ジストロフィーの遺伝学的検査について教えてください
Q48 結節性硬化症の遺伝学的検査について教えてください
Q49 脊髄性筋萎縮症の遺伝学的検査について教えてください
Q50 神経線維腫症1型の遺伝学的検査について教えてください
Q51 ミトコンドリア異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q52 トリプレットリピート病の遺伝学的検査について教えてください
Q53 Gorlin症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q54 ムコ多糖症の遺伝学的検査について教えてください
Q55 ゴーシェ病の遺伝学的検査について教えてください
Q56 アミノ酸代謝異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q57 マルファン症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q58 22q11.2欠失症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q59 MIRAGE症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q60 骨形成不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q61 軟骨無形成症の遺伝学的検査について教えてください
Q62 重症複合免疫不全症(SCID)の遺伝学的検査について教えてください
Q63 慢性肉芽腫症の遺伝学的検査について教えてください
Q64 Wiskott-Ardrich症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q65 X連鎖無ガンマグロブリン血症の遺伝学的検査について教えてください
Q66 白血病の遺伝学的検査について教えてください
Q67 リンパ腫の遺伝学的検査について教えてください
Q68 脳腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q69 固形腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q70 遺伝性骨髄不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q71 Li-Fraumeni症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q72 遺伝性網膜芽腫の遺伝学的検査について教えてください
Q73 DICER1症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q74 VHL病の遺伝学的検査について教えてください

5 遺伝子治療
Q75 核酸医薬について教えてください
Q76 遺伝子治療(in vivo)について教えてください
Q77 ex vivo遺伝子治療について教えてください