新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2026【電子版】

- 出版社
- 診断と治療社
- 電子版ISBN
- 978-4-7878-8283-7
- 電子版発売日
- 2026/04/14
- ページ数
- 384ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥8,250 (本体¥7,500+税10%)
- 印刷版ISBN
- 978-4-7878-2748-7
- 印刷版発行年月
- 2026/04
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概要
目次
執筆者一覧
本書で使用される略語一覧
ガイドライン改訂にあたって―基本的な考え方― 小林弘典,伊藤哲哉,中村公俊
01 代謝救急
02 フェニルケトン尿症および類縁疾患
03 メープルシロップ尿症
04 ホモシスチン尿症
05 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症)
06 プロピオン酸血症
07 メチルマロン酸血症
08 イソ吉草酸血症
09 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
11 HMG-CoAリアーゼ欠損症,3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
12 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
13 脂肪酸代謝異常症:総論
14 全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症)
15 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症
16 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ(CPT1)欠損症
17 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ(CPT2)欠損症
18 三頭酵素(TFP)欠損症
19 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
20 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
21 グルタル酸血症2型(複合アシルCoA脱水素酵素欠損症)
22 グルタル酸血症2型(GA2)類縁疾患
23 尿素サイクル異常症
24 βケトチオラーゼ欠損症
25 糖原病と糖新生異常症:肝型糖原病
①糖原病Ⅰ型,Ⅲ型,Ⅵ型,Ⅸ型
②糖原病Ⅳ型
③Fanconi-Bickel症候群
26 糖原病と糖新生異常症:筋型糖原病
筋型糖原病
27 糖原病と糖新生異常症:その他の糖原病
①糖原病0a型(肝型グリコーゲン合成酵素欠損症)
②糖原病0b型(筋型グリコーゲン合成酵素欠損症)
28 糖原病と糖新生異常症:糖新生異常症
糖新生異常症
29 Wilson病
30 リジン尿性蛋白不耐症
31 シトリン欠損症
32 ガラクトース血症
①ガラクトース血症Ⅰ型
②ガラクトース血症Ⅱ型
③ガラクトース血症Ⅲ型
④ガラクトース血症Ⅳ型
33 先天性門脈体循環シャント
巻末 付録:遺伝子解析の依頼,診断支援体制
索引
