ライソゾーム病―最新の病態,診断,治療の進歩― 改訂第2版【電子版】
- 出版社
- 診断と治療社
- 電子版ISBN
- 978-4-7878-8119-9
- 電子版発売日
- 2023/11/13
- ページ数
- 320ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥9,900 (本体¥9,000+税10%)
- 印刷版ISBN
- 978-4-7878-2597-1
- 印刷版発行年月
- 2023/10
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概要
近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法,薬理学的シャペロン療法,基質合成抑制療法などの成果を詳述.また,患者の成長や医療環境の変化に伴って直面する移行期医療,在宅医療の取り組みと今後の展望についても紹介した.
目次
初版 序文 衞藤義勝
編集・執筆者一覧
第1章 総 論
A ライソゾーム病の基礎
1 ライソゾーム病の歴史 衞藤義勝
2 ライソゾームの機能と取り込み機序 寺脇正剛,森脇隆仁,大友孝信
3 ライソゾームの生成と膜代謝 高橋 勉
4 ライソゾームの糖脂質代謝 兎川忠靖,月村考宏
5 ライソゾームのムコ多糖代謝 鈴木康之
6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解 大橋十也
7 ライソゾーム膜蛋白と機能異常 嶋田洋太
8 オートファジーとライソゾーム病 森脇隆仁,大友孝信
9 ライソゾーム病における神経炎症 芳野 信
10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態・治療への研究 佐藤洋平,河越しほ
11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病 櫻庭 均,齋藤静司
12 ライソゾーム病の中枢神経障害の機序と治療
:BBB通過の機序と治療へのアプローチ 衞藤義勝
B ライソゾーム病の臨床
1 ライソゾーム病の遺伝 大橋十也
2 ライソゾーム病の臨床 井田博幸
3 ライソゾーム病の画像診断(X線,MR,CTほか) 佐藤孝俊,石垣景子
4 ライソゾーム病におけるQOLとADL 坪井一哉
C ライソゾーム病の診断
1 形態学的診断法 福田隆浩
2 生化学的診断法(酵素診断,化学分析) 酒井規夫
3 分子遺伝学的診断法 難波栄二
D ライソゾーム病の治療
1 治療の概説 衞藤義勝
2 対症療法(薬物,その他) 成田 綾
3 リハビリテーション,気道確保法,栄養摂取法 成田 綾
4 造血幹細胞移植(HSCT) 山本将平
5 酵素補充療法(ERT) 小林正久
6 基質合成抑制療法(SRT) 櫻井 謙
7 薬理学的シャペロン療法(PCT) 濱崎考史
8 細胞治療・再生医療―現状を打破するために 櫻井 謙
9 中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の治療 奥山虎之
10 遺伝子治療①―概論 小林博司
11 遺伝子治療②―AAV遺伝子治療 村松慎一
12 遺伝子治療③―レンチウイルス遺伝子治療 嶋田洋太
E ライソゾーム病のスクリーニング
1 総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状 服部裕介,中村公俊
2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング 澤田貴彰,中村公俊
3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング 鈴木 健,衞藤義勝
F ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング 四元淳子,奥山虎之
第2章 各 論
A 脂質代謝異常症
1 ゴーシェ病 井田博幸
2 ファブリー病 小林正久
3 ニーマンピック病A,B型(酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症) 高橋 勉
4 セラミドーシス(ファーバー病) 田嶼朝子
5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β-ガラクトシドーシス) 渡邊順子
6 GM2ガングリオシドーシス 渡邊順子
7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 酒井規夫
8 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) 高木篤史,田嶋華子,右田 真
9 クラッベ病 酒井規夫
10 サポシン欠損症 松田純子
11 ウォルマン病,コレステロールエステル蓄積症(CESD) 村上 潤
B ムコ多糖症(MPS)
1 ムコ多糖症(MPS)I型 奥山虎之
2 ムコ多糖症(MPS)II型 小須賀基通
3 ムコ多糖症(MPS)III型 知念安紹
4 ムコ多糖症(MPS)IV型 小須賀基通
5 ムコ多糖症(MPS)VI型 古城真秀子
6 ムコ多糖症(MPS)VII型 濱崎考史
C 糖蛋白代謝異常症
1 フコシドーシス 酒井規夫
2 マンノシドーシス(α,β) 酒井規夫
3 アスパルチルグルコサミン尿症 宮島任司,衞藤義勝
4 ガラクトシアリドーシス 月本 準,伊藤孝司
5 ムコリピドーシスII,III型 大友孝信
6 シアリドーシス 松田純子
7 神崎病 金蔵拓郎
D ライソゾーム膜代謝異常症
1 シスチノーシス 小須賀基通
2 遊離シアル酸蓄積症(サラ病) 角皆季樹
3 カテプシンK欠損症 角皆季樹
4 コバラミン代謝異常症F型(CblF) 渡邊順子
5 ダノン病 衞藤 薫
E 糖原病
1 ポンペ病 石垣景子
F コレステロールトランスポート代謝異常症
1 ニーマンピック病C型(NPC) 成田 綾
G 神経セロイドリポフスチン症(NCL)
1 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 衞藤 薫
H ライソゾーム病の医療
1 移行期医療 高橋 勉
2 在宅治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際 山川裕之
I ライソゾーム病の診断施設
1 ライソゾーム病の診断施設 角皆季樹
J ライソゾーム病の特定疾患の申請方法
1 ライソゾーム病の特定疾患の申請方法 西山由梨佳
K ライソゾーム病の患者会
1 ライソゾーム病の患者会 西山由梨佳