【内容目次】
Ⅰ　遺伝学とは？
　Ａ．遺伝医学の小史
　Ｂ．遺伝医学の特性
　Ｃ．遺伝医学の役割
　Ｄ．遺伝性疾患の分類
　　ａ．単一遺伝子病（メンデル遺伝病）
　　ｂ．ミトコンドリア遺伝病
　　ｃ．多因子疾患
　　ｄ．染色体異常症
　　ｅ．ゲノム構造変化による疾患（ゲノムコピー数のバリアントによる疾患）
　　ｆ．エピジェネティック疾患
　Ｅ．家系図のとりかた
　　●コラム1　メンデルは知っていた？
　　●コラム2　ミーシャーの予言？
　　●コラム3　ヒトの最初のメンデル形質とその後
　　●コラム4　バリアント・変異・mutation・多型の歴史的背景と現在の用語法
　　●コラム5　希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）
　　●コラム6　現代人にも受け継がれるネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子
Ⅱ　遺伝子とDNA，RNA
　Ａ．核酸の構造とDNAの複製
　Ｂ．ヒトのゲノムの構成
　Ｃ．遺伝子の構造
　Ｄ．遺伝子の発現
　Ｅ．非コードRNA（ノンコーディングRNA）の重要性
　Ｆ．翻訳間際でのタンパク質の発現調整ゲノム変化と疾患の分子病理
　Ｇ．翻訳後のタンパク質の機能の調整
　Ｈ．ゲノム変化と疾患の分子病理
　　ａ．疾患原因としてのバリアント─コード領域のバリアント
　　　（1）ミスセンスバリアント
　　　（2）ナンセンスバリアント
　　　（3）フレームシフトバリアント
　　　（4）コピー数変化
　　　（5）遺伝子変換
　　　（6）反復配列の反復数変化
　　ｂ．疾患原因としての異常の機序
　　　（1）スプライシングの異常
　　　（2）調節領域の変化
　　　（3）終止コドンの変化
　　　（4）反復配列の反復数変化
　　　（5）オルガネラの形成異常
　　●コラム7　多様なRNA の働き
Ⅲ　遺伝子の担体としての染色体
　Ａ．染色体の形態と分類
　Ｂ．染色体異常と発生機構
　　ａ．数的異常
　　ｂ．構造異常
　　ｃ．モザイクとキメラ
　　ｄ．親由来の異常
　Ｃ．染色体異常症
　Ｄ．Ｘ染色体の不活化
　Ｅ．染色体異常の発生頻度
　　ａ．配偶子中の染色体異常
　　ｂ．自然流産胎児中の染色体異常
　　ｃ．周産期死亡児中の染色体異常
　　ｄ．新生児における染色体異常
　Ｆ．腫瘍と染色体異常
　　●コラム8　細胞の寿命を決めるテロメア
　　●コラム9　古くなる卵子
　　●コラム10　食べやすいがつくるのが大変な種なしスイカ
　　●コラム11　オリンピックにおける選手の性別チェック
Ⅳ　ヒトのメンデル遺伝
　Ａ．遺伝形質と遺伝型，接合性
　Ｂ．常染色体顕性遺伝
　　ａ．概念と一般原則
　　ｂ．常染色体顕性遺伝病発症に影響する因子
　　　（1）浸透率と表現度の差異
　　　（2）生殖適応度と新生バリアント
　　　（3）性腺モザイク
　　　（4）遺伝的表現促進
　　　（5）表現型の差異
　　　（6）共顕性遺伝
　　　（7）遺伝的異質性
　　　（8）創始者（入植者）効果
　Ｃ．常染色体潜性遺伝
　　ａ．概念と一般原則
　　ｂ．常染色体潜性遺伝病発症に影響する因子
　　　（1）近親婚
　　　（2）遺伝的隔離と創始者効果
　　　（3）遺伝的複合
　　　（4）座位異質性と相補性
　　　（5）片親性ダイソミー
　Ｄ．Ｘ連鎖顕性遺伝
　　ａ．概念と一般原則
　　　（1）X連鎖顕性遺伝病の表現型の性差
　　　（2）偽常染色体遺伝
　Ｅ．Ⅹ連鎖潜性遺伝
　　ａ．概念と一般原則
　　ｂ．X連鎖潜性遺伝病発症に影響する因子─女性発症機序
　　　（1）血族婚
　　　（2）欠失
　　　（3）X染色体不活化
　Ｆ．Ｙ連鎖遺伝
　Ｇ．遺伝型から表現型へ（遺伝子産物としてのタンパク質と疾患発症の関係）
　　ａ．機能喪失型バリアント
　　ｂ．機能獲得型バリアント
　　ｃ．正常タンパク質の機能を阻害する顕性阻害効果
　　ｄ．遺伝子産物の過剰
　　ｅ．異常タンパク質蓄積による組織・細胞傷害
　　ｆ．異所性・異時性発現
　　●コラム12　用語の問題
　　●コラム13　分離比3：1はヒトの遺伝病ではほとんどみられない！
　　●コラム14　三毛猫ホームズの真実
Ⅴ　メンデル法則に従わない遺伝
　Ａ．ミトコンドリア遺伝病
　Ｂ．エピジェネティクス関連の疾患
　Ｃ．多因子遺伝
　　●コラム15　共生体としてのミトコンドリア
　　●コラム16　刷り込み遺伝子
Ⅵ　集団におけるアレル頻度のふるまい
　Ａ．アレル頻度
　Ｂ．遺伝的バリアント
　Ｃ．ハーディ・ワインベルクの法則
　Ｄ．バリアントと進化，疾患アレル
　Ｅ．多型と進化
　Ｆ．多因子遺伝とバリアント
　Ｇ．関連解析とバリアント
　Ｈ．多因子遺伝病や連続形質のポリジェニック・リスク・スコア
Ⅶ　遺伝医学におけるライフサイエンスの知識と技術
　Ａ．制限酵素と逆転写酵素
　Ｂ．組換えDNAと遺伝子クローニング
　Ｃ．ハイブリダイゼーション法
　Ｄ．ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）法
　Ｅ．染色体蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）法
　Ｆ．DNAマイクロアレイ法と比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法
　Ｇ．次世代シークエンスとエクソーム解析
　Ｈ．連鎖と遺伝子地図
　Ｉ．遺伝学を用いた疾患機序解明
　Ｊ．遺伝子改変と再生医学
　Ｋ．ヒトゲノム計画と遺伝医学
　Ｌ．RNA干渉（RNAi）
　Ｍ．ゲノム編集
　Ｎ．細胞1個の遺伝子発現やゲノム自体の構造の解析
　Ｏ．遺伝子診断法
　　●コラム17　冗談に由来する名前
　　●コラム18　個人的ゲノム解析
　　●コラム19　批判を受けたゲノム編集ベビーの誕生
Ⅷ　病気の遺伝学
　Ａ．先天性疾患
　　ａ．染色体異常，微細染色体異常，ゲノムコピー数バリアントの異常
　　ｂ．単一遺伝子異常による先天異常
　Ｂ．多因子疾患
　Ｃ．がん
　　ａ．がん原遺伝子の活性化
　　ｂ．がん抑制遺伝子の機能喪失
　　ｃ．発がんのプロセス
　　ｄ．遺伝性のがん
　Ｄ．正常バリアント形質
　　●コラム20　まれな遺伝性疾患の解析はメジャーな疾患の治療薬開発のヒント
　　●コラム21　小太りは危険
　　●コラム22　耳あか型が教える日本人の起源
Ⅸ　ゲノム医療と倫理
　Ａ．予防医学
　Ｂ．ヒトゲノムを対象とした遺伝学的検査
　　ａ．医療の範疇の遺伝学的検査
　　ｂ．医療の範疇外の遺伝学的検査
　Ｃ．出生前診断法
　　ａ．羊水検査
　　ｂ．絨毛検査
　　ｃ．母体血による胎児DNA診断
　　ｄ．着床前診断
　Ｄ．高精度医療（プレシジョン・メディシン）と薬理遺伝学
　Ｅ．遺伝カウンセリング
　　ａ．カウンセラーの資格と心得
　　ｂ．相談内容とクライエント
　　ｃ．遺伝予後（再発率）
　Ｆ．遺伝子治療
　Ｇ．遺伝医学と生命倫理
　　●コラム23　下戸は遺伝する
付録　ベイズ推定法
参考資料
索引