Ⅰ 総 論
第1章「NIPT時代の胎児超音波検査」とは
　「NIPT時代」とは何か？
　　NIPTとは？
　　「スクリーニング検査」という認識
　　「胎児の遺伝学的検査」
　　「採血のみで高い陽性的中率」をもつ検査の普及
　　わが国における検査実施までの経緯
　　『情報を積極的に知らせる必要はない』通知，思惑を外れた普及
　　「NIPT時代」 〜動き出したわが国のNIPTと課題〜
　NIPT導入，実用化のインパクト
　　NIPT導入による他検査への影響
　　NIPT時代におけるNT計測の意義
　NIPTで何がわかるのか？
　　胎児のDNA検査
　　X,Y染色体の数的異常の検出
　　染色体微細欠失の検出，その他
　超音波所見でチェックしているものは何？
　　胎児超音波検査でみているもの
　　妊娠初期超音波とNT
　　「NT肥厚」というマーカー
　　NT計測不要論？
　　“early scan” という試み 〜NIPT時代の胎児超音波検査〜
　　
第２章 なぜ「妊娠初期胎児超音波検査」が重要なのか
　「この胎児にNIPTを行う適応がありますか？」
　　「妊娠初期超音波検査」事情，日本の場合
　　産婦人科医がNIPTを行うべきとする理由
　　1. 無頭蓋症（acrania）
　　2. Body stalk anomaly
　　3.全前脳胞症（holoprosencephaly）
　胎児の形態・構造異常はなぜ起こるか〜妊娠初期胎児超音波検査の役割・意義〜
　　解剖学と発生学
　　遺伝的問題
　　二次的な問題
　　異常所見発見後の検査と治療の可能性
　　　遺伝的問題の治療における妊娠初期胎児超音波検査
　　　二次的問題の治療と妊娠初期胎児超音波検査
　胎児異常を早期発見することをためらう心理とその対応
　　わが国の人工妊娠中絶に関する土壌
　　産婦人科医師の慎重さについて
　　丁寧な診療と的確な説明が妊婦の主体的な意思決定につながる
　　
第3章 妊娠初期胎児超音波検査のための装置の使い方
　いつ，どのような方法で検査を行うのか
　見たいポイントをよりよく見えるようにする
　　妊娠初期と妊娠中期以降での見え方の違い
　　妊娠初期の検査のアドバンテージと留意点
　装置の性能を最大限活用する
　　検査に適したプローブを選択する
　　見るべき対象を真ん中に配置し，十分に拡大する
　　見たい位置に焦点を合わせる
　　可能な限り，障害物を避ける
　　
Ⅱ 実践編
第4章 妊娠初期胎児超音波検査の実際
　妊娠初期に見るべきものとその意味
　　「見ているものは何なのか」
　　妊娠中期の胎児との違い
　どのように胎児を見ていくか ：合理的な検査の組み立て
　　見やすい部位をどこからでも
　　検査と断面
　　胎児の一瞬を記憶に留める
　　3D/4D超音波検査
　　
第5章 胃がある側が左なのか，左側に胃ができたのか？〜体の左右軸の決定とその異常〜
　どちらが右で，どちらが左？
　　経腹超音波と経腟超音波
　　母体中心の見方，胎児中心の見方
　　左右軸と異常の見方
　左右軸に関連する疾患：内臓錯位・逆位
　　左側相同と右側相同
　　　先天性心疾患の特徴
　　　下大静脈の確認
　　内臓錯位・逆位はなぜ生じる？
　　　原発性線毛運動不全症（PCD）
　　　左右非対称性が生じる過程
　　左右軸以外の問題との鑑別
　　
第6章 その厚みに何を見るのか。今後も見続けるのか。〜Nuchal translucency（NT）〜
　NT計測とは何か
　　NT肥厚マーカーの発見と検査の変遷
　　NTの“正体”
　　必ずしも「NT=むくみ」ではない
　NTをきちんと計測できていますか？
　　NT計測の時期や適切さ
　　FMFが提唱するNT計測方法
　　memo The Fetal Medicine Foundation(FMF)
　NIPT時代におけるNT計測の意義とは
　　陽性的中率の格段の違い
　　染色体以外の問題もすくい上げるマーカー
　　0.1mm単位の計測はコンバインド検査のため
　　NIPT時代のNT，「厚いか，厚くないか」
　そもそもNT肥厚とは何なのか
　　「嚢胞」と「むくみ」
　　計測のためのNT，病態のヒントとしてのNT
　　
第7章 発達のごく初期段階。だが，すでに問題は生じている。〜頭部と中枢神経系〜
　妊娠初期胎児の頭部を見る4つのポイント
　　1.横断像での頭部形態と頭蓋内構造
　　　21番染色体トリソミー（21トリソミー）
　　　18番染色体トリソミー（18トリソミー）
　　　13番染色体トリソミー（13トリソミー）
　　2.矢状断での顔面の形態
　　　鼻骨欠損
　　　小顎症
　　　口唇口蓋裂
　　　frontomaxillary facial angle（FMF angle）
　　3.矢状断での頭蓋内および頭部の構造
　　　後頭蓋窩の三段構造と二分脊椎
　　　脳幹部所見と二分脊椎
　　4.冠状断での顔面の観察
　　
第8章 体のどこよりも早くから大事な役割を担っている〜心臓と静脈管〜
　心臓の検査
　　妊娠初期胎児超音波検査の大事な項目
　　心臓では何を確認すべきか
　　4CVと３ VTV
　　心臓の動きに適した設定
　静脈管
　　additional markerとしての静脈管
　　静脈管欠損と異常
　　静脈管欠損と染色体異常
　　
第9章 妊娠初期だからこそ直感的にわかる形態異常〜体表と四肢，その他〜
　体 表
　　発生学から考える体表の異常
　　臍帯ヘルニア
　　Body stalk anormaly
　　生理的臍帯ヘルニアの残存
　四 肢
　　週数から考える骨系統疾患の特徴
　　骨系統疾患とNT肥厚
　　妊娠初期に見られる手指の形態異常
　　妊娠初期に見られる下肢の形態異常
　　足関節の形態異常と先天異常
　その他
　　「胎児無動」とNT肥厚
　　原因遺伝子特定の重要性
　　
第10章 胎児検査の両輪。画像診断と遺伝学的検査〜胎児の問題に関する総合的判断〜
　それはマーカー陽性所見なのか，異常所見・症状なのか
　　曖昧さについての理解と冷静な判断
　　「確定的検査」と「非確定的検査」
　NIPT陽性のとき，羊水検査が必須なのか
　　モザイクの場合，絨毛検査では判断できない
　　NIPT+超音波検査を組み合わせた判断の効果
　　18トリソミー
　　13トリソミー
　　21トリソミー
　NIPT陰性だがNT肥厚を認めたとき，どう検査を進めていけば良いのか
　　NT肥厚を“normal variant”と判じる難しさ
　　Ⅹモノソミー（Turner症候群）
　　NT肥厚と心構築異常
　　NT肥厚と骨系統疾患
　　「NIPT陰性， NT肥厚，超音波所見なし」
　RASopathyをどう扱うべきか
　　シグナル伝達経路異常疾患群
　　NT肥厚とRASopathy
　　私たち医療者のサポートとは
　　column 遺伝カウンセリングの重要性に関連して〜遺伝学の知識と遺伝学的検査へのアクセスの問題〜
　たかがNT，されどNT　そしてより洗練された出生前検査・診断へ
　　計測値としての評価の先へ
　　画像診断技術と遺伝学的診断技術と
　　
補 遺 侵襲的検査の実際
　1. 準 備
　　妊婦側のコンディション
　　抗凝固薬服用
　　発熱・炎症，血腫，筋腫
　　実施時期，検査器具
　2. 羊水穿刺 amniocentesisの手順
　　穿刺前の準備
　　穿刺の実際
　　穿刺後の注意
　3. 絨毛採取chorionic villus samplingの手順
　　経腹法
　　採取前の準備
　　絨毛採取の実際
　　採取後
　検査に伴う流産リスク
　　データのアップデート
　　求められる検査技術習得の機会の整備