いそがしい医療従事者のための遺伝子バリアント評価法【電子版】
- 出版社
- 中外医学社
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2022/08/09
- ページ数
- 269ページ
- 判型
- A5判
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥4,620 (本体¥4,200+税10%)
- 特記事項
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- 印刷版ISBN
- 978-4-498-00854-0
- 印刷版発行年月
- 2022/08
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- 対応OS
-
iOS最新の2世代前まで / Android最新の2世代前まで
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概要
目次
1日目 遺伝子や遺伝子バリアントについて
細胞とは
細胞の活動
タンパク質とは
ヒトの遺伝子について
タンパク質が合成されるまで
遺伝子が変化した結果として,機能喪失か機能獲得か
常染色体と性染色体
タンパク質ができるのを応援したり邪魔したり
遺伝子の変化の記述法
コドン表
【coffee break 1】遺伝子の変化の呼び方
2日目 遺伝子バリアントの評価の概略と染色体上の位置
ジャームラインか,ソマティックか
バリアントの評価の要点
遺伝子バリアントがゲノム上のどの位置で生じているかを知る
タンパク質の多型情報から染色体上の位置情報を得る,あるいはその逆
【coffee break 2】LRG(Local Reference Genomics)について
3日目 ジャームラインバリアントのデータベースの使用法
gnomADを使用する
東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)のデータベースの使用法
【coffee break 3】モザイク
4日目 既報のデータベースにあたる─ソマティック編
ClinVar
OncoKB
COSMIC(Catalogue of Somatic Mutation In Cancer)
CIViC
【coffee break 4】遺伝性腫瘍の概念
5日目 既報のデータベースにあたる─ジャームライン編
優性と劣性,顕性と潜性
どういった遺伝子を調べるべきか
注意すべきジャームラインのバリアントと遺伝子
【coffee break 5】特定の遺伝子バリアントのみを取り扱うサイト
6日目 バリアントの影響をコンピューターで評価する
CADDスコアの計算法と運用
SIFT
Polyphen-2
7日目 タンパク質発現・VAFと有用な情報サイト
タンパク質の発現
VAF
腫瘍細胞がどのくらい含まれるか
有用なサイト集
【coffee break 6】ビタミン
8日目 融合遺伝子とは
融合遺伝子の記載
融合遺伝子のパターン
融合遺伝子のデータベース
本当に発現しているのか
【coffee break 7】ヒトゲノム計画
9日目 特殊なタイプのバリアントについて
スプライシング異常
遺伝子の増幅と欠失
Tumor mutation burdenについて
マイクロサテライト不安定性について
【coffee break 8】免疫染色について
10日目 演習問題
問題
第1問の解説
第2問の解説
第3問の解説
第4問の解説
第5問の解説
第6問の解説
第7問の解説
第8問の解説
【coffee break 9】治験や臨床試験を探す
【coffee break 10】浸透度
付録
i 比較的よくみられる遺伝子変化
ii がんゲノム検査にてよく見かける遺伝子
iii 融合遺伝子のリスト
文献
索引