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いそがしい医療従事者のための遺伝子バリアント評価法【電子版】

藤田 史郎 真砂 勝泰 (著)

JCHO神戸中央病院呼吸器内科/愛知県がんセンター病院遺伝子病理診断部

出版社
中外医学社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2022/08/09
ページ数
269ページ
 判型
A5判
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥4,620 (本体¥4,200+税10%)

特記事項
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印刷版ISBN
978-4-498-00854-0
印刷版発行年月
2022/08
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概要

がんゲノム解析の結果として返却される遺伝子バリアントの情報を,正しく短い時間で理解するための手引書.遺伝子と遺伝子バリアントの基本から,バリアントのデータベースを用いた変化の調べ方や評価の方法まで実際のウェブサイトの画面などを示しつつ解説し,最後には演習問題で実践的に身に着けることができる.10日間のレクチャー形式で,がんゲノム医療に必須の遺伝子バリアント評価法を効率的に学べる一冊.

目次

0日目 準備するもの

1日目 遺伝子や遺伝子バリアントについて
   細胞とは
   細胞の活動
   タンパク質とは
   ヒトの遺伝子について
   タンパク質が合成されるまで
   遺伝子が変化した結果として,機能喪失か機能獲得か
   常染色体と性染色体
   タンパク質ができるのを応援したり邪魔したり
   遺伝子の変化の記述法
   コドン表
  【coffee break 1】遺伝子の変化の呼び方

2日目 遺伝子バリアントの評価の概略と染色体上の位置
   ジャームラインか,ソマティックか
   バリアントの評価の要点
   遺伝子バリアントがゲノム上のどの位置で生じているかを知る
   タンパク質の多型情報から染色体上の位置情報を得る,あるいはその逆
  【coffee break 2】LRG(Local Reference Genomics)について

3日目 ジャームラインバリアントのデータベースの使用法
   gnomADを使用する
   東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)のデータベースの使用法
  【coffee break 3】モザイク

4日目 既報のデータベースにあたる─ソマティック編
   ClinVar
   OncoKB
   COSMIC(Catalogue of Somatic Mutation In Cancer)
   CIViC
  【coffee break 4】遺伝性腫瘍の概念

5日目 既報のデータベースにあたる─ジャームライン編
   優性と劣性,顕性と潜性
   どういった遺伝子を調べるべきか
   注意すべきジャームラインのバリアントと遺伝子
  【coffee break 5】特定の遺伝子バリアントのみを取り扱うサイト

6日目 バリアントの影響をコンピューターで評価する
   CADDスコアの計算法と運用
   SIFT
   Polyphen-2

7日目 タンパク質発現・VAFと有用な情報サイト
   タンパク質の発現
   VAF
   腫瘍細胞がどのくらい含まれるか
   有用なサイト集
  【coffee break 6】ビタミン

8日目 融合遺伝子とは
   融合遺伝子の記載
   融合遺伝子のパターン
   融合遺伝子のデータベース
   本当に発現しているのか
  【coffee break 7】ヒトゲノム計画

9日目 特殊なタイプのバリアントについて
   スプライシング異常
   遺伝子の増幅と欠失
   Tumor mutation burdenについて
   マイクロサテライト不安定性について
  【coffee break 8】免疫染色について

10日目 演習問題
   問題
   第1問の解説
   第2問の解説
   第3問の解説
   第4問の解説
   第5問の解説
   第6問の解説
   第7問の解説
   第8問の解説
  【coffee break 9】治験や臨床試験を探す
  【coffee break 10】浸透度

付録
   i 比較的よくみられる遺伝子変化
   ii がんゲノム検査にてよく見かける遺伝子
   iii 融合遺伝子のリスト

   文献
   索引