【目次】
はじめに─ゲノム医療を自らのものとして考えるために─
1章 ゲノム医療の基礎
1-1 ゲノム医療の歴史
1-2 ゲノムの構造と機能
1-3 ゲノム情報と疾患
1-4 単一遺伝子疾患と多因子疾患
1-5 ゲノム医療を取り巻く環境や課題

2章 遺伝カウンセリングと遺伝学的検査
2-1 遺伝カウンセリング
2-2 家族歴と家系図
2-3 遺伝学的検査

3章 ゲノム情報にもとづいた治療薬の選択
3-1 薬の効果・副作用における個人差
3-2 ゲノム薬理学と薬理遺伝学
3-3 薬物動態に関連する薬理遺伝学検査
3-4 薬物動態に関連しない薬理遺伝学検査

4章 難病のゲノム医療
4-1 難病とは？
4-2 遺伝性疾患の病態メカニズム
4-3 ゲノム情報にもとづく治療
4-4 正確な診断のためのゲノム解析手法
4-5 わが国における難病患者支援体制

5章 小児の先天異常に関するゲノム医療
5-1 先天異常症候群とは
5-2 小児遺伝診療の実際
5-3 未診断疾患に対する診断アプローチ
5-4 先天異常に関する社会資源と家族支援
5-5 先天異常における移行期医療
5-6 小児に対する遺伝カウンセリング

6章 生殖・周産期のゲノム医療
6-1 生殖・周産期における遺伝医療の歴史
6-2 出生前/着床前遺伝学的検査にかかる現状と課題

7章 がんのゲノム医療
7-1 がんとゲノム異常
7-2 がんの予防と遺伝性腫瘍
7-3 がんの遺伝子解析と個別化治療

8章 ゲノム情報の利活用
8-1 ゲノム医療の現状と全ゲノム解析時代の到来
8-2 病的バリアントを調べるためのデータベース
8-3 遺伝子の概要を知る手法
8-4 遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法
8-5 同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法
8-6 大規模全ゲノムデータを活用した解析方法

9章 ゲノム医療における倫理的・法的・社会的課題（ELSI）
9-1 ゲノム医療における倫理的課題
9-2 ゲノム医療における法的課題
9-3 ゲノム医療における社会的課題
9-4 バイオバンクとELSI
9-5 ゲノム情報のデータシェアリングと患者・市民参画（PPI）

おわりに─ゲノム情報を有効に活用可能な世の中をめざして─
索引
Column