いそがしい医療従事者のための遺伝子バリアント評価法【電子版】

がんゲノム解析の結果として返却される遺伝子バリアントの情報を，正しく短い時間で理解するための手引書．遺伝子と遺伝子バリアントの基本から，バリアントのデータベースを用いた変化の調べ方や評価の方法まで実際のウェブサイトの画面などを示しつつ解説し，最後には演習問題で実践的に身に着けることができる．10日間のレクチャー形式で，がんゲノム医療に必須の遺伝子バリアント評価法を効率的に学べる一冊．

0日目　準備するもの

1日目　遺伝子や遺伝子バリアントについて
　　　細胞とは
　　　細胞の活動
　　　タンパク質とは
　　　ヒトの遺伝子について
　　　タンパク質が合成されるまで
　　　遺伝子が変化した結果として，機能喪失か機能獲得か
　　　常染色体と性染色体
　　　タンパク質ができるのを応援したり邪魔したり
　　　遺伝子の変化の記述法
　　　コドン表
　　【coffee break　１】遺伝子の変化の呼び方

2日目　遺伝子バリアントの評価の概略と染色体上の位置
　　　ジャームラインか，ソマティックか
　　　バリアントの評価の要点
　　　遺伝子バリアントがゲノム上のどの位置で生じているかを知る
　　　タンパク質の多型情報から染色体上の位置情報を得る，あるいはその逆
　　【coffee break　２】LRG（Local Reference Genomics）について

3日目　ジャームラインバリアントのデータベースの使用法
　　　gnomADを使用する
　　　東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）のデータベースの使用法
　　【coffee break　３】モザイク

4日目　既報のデータベースにあたる─ソマティック編
　　　ClinVar
　　　OncoKB
　　　COSMIC（Catalogue of Somatic Mutation In Cancer）
　　　CIViC
　　【coffee break　４】遺伝性腫瘍の概念

5日目　既報のデータベースにあたる─ジャームライン編
　　　優性と劣性，顕性と潜性
　　　どういった遺伝子を調べるべきか
　　　注意すべきジャームラインのバリアントと遺伝子
　　【coffee break　５】特定の遺伝子バリアントのみを取り扱うサイト

6日目　バリアントの影響をコンピューターで評価する
　　　CADDスコアの計算法と運用
　　　SIFT
　　　Polyphen-2

7日目　タンパク質発現・VAFと有用な情報サイト
　　　タンパク質の発現
　　　VAF
　　　腫瘍細胞がどのくらい含まれるか
　　　有用なサイト集
　　【coffee break　６】ビタミン

8日目　融合遺伝子とは
　　　融合遺伝子の記載
　　　融合遺伝子のパターン
　　　融合遺伝子のデータベース
　　　本当に発現しているのか
　　【coffee break　７】ヒトゲノム計画

9日目　特殊なタイプのバリアントについて
　　　スプライシング異常
　　　遺伝子の増幅と欠失
　　　Tumor mutation burdenについて
　　　マイクロサテライト不安定性について
　　【coffee break　８】免疫染色について

10日目　演習問題
　　　問題
　　　第1問の解説
　　　第2問の解説
　　　第3問の解説
　　　第4問の解説
　　　第5問の解説
　　　第6問の解説
　　　第7問の解説
　　　第8問の解説
　　【coffee break　９】治験や臨床試験を探す
　　【coffee break　10】浸透度

付録
　　　i 比較的よくみられる遺伝子変化
　　　ii がんゲノム検査にてよく見かける遺伝子
　　　iii 融合遺伝子のリスト

　　　文献
　　　索引