1　中枢・末梢神経疾患
プリオン病
ギラン・バレー症候群
シャイ・ドレーガー症候群
アルツハイマー病
抗NMDA受容体脳炎
ジストニア
ジュベール症候群
亜急性脊髄視神経ニューロパチー（スモン病）
先天性無痛無汗症
パーキンソン病
ポスト・ポリオ症候群
もやもや病
ラクナ梗塞，ラクナ症候群
レノックス・ガストー症候群
家族性アミロイドポリニューロパチー
球脊髄性筋萎縮症
脊髄小脳変性症
脊髄性ミオクローヌス
脊髄性筋萎縮症
先天性中脳水道狭窄症
多発性硬化症
特発性正常圧水頭症
急性散在性脳脊髄炎
毛細血管拡張性運動失調
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
フォン ヒッペル・リンダウ病
2　眼・耳・鼻・口腔・咽喉頭疾患
未熟児網膜症
緑内障
睡眠時無呼吸症候群
扁桃肥大，アデノイド増殖症
クループ症候群
急性喉頭蓋炎
喉頭乳頭腫
小児の気道異物
高度な顔面の変形
頸部リンパ管腫
ルートヴィヒ・アンギーナ
アディー症候群
3　気道・呼吸器疾患
総論
びまん性汎細気管支炎
特発性器質化肺炎
慢性好酸球性肺炎
特発性間質性肺炎
肺胞タンパク症
特発性肺ヘモジデローシス
グッドパスチャー症候群
リンパ腫様肉芽腫症
リンパ脈管筋腫症
ランゲルハンス細胞組織球症
多発血管炎性肉芽腫症
好酸球性肉芽腫性多発血管炎
スワイヤー・ジェームズ症候群
急性呼吸窮迫症候群
肺動脈塞栓症
肺高血圧症
肺動静脈瘻
ヤング症候群
カルタゲナー症候群
4　心・血管疾患
［心不全］
心原性肺水腫
肺性心
［不整脈］
アダムズ・ストークス症候群
ブルガダ症候群
QT延長症候群，早期興奮症候群
心房細動
心室頻拍
洞不全症候群
ペースメーカー
［冠動脈疾患］
冠動脈攣縮
冠動脈解離
川崎病
［冠循環系の先天性形態・走行異常］
冠動静脈瘻
［心内膜疾患］
感染性心内膜炎
［心膜疾患］
心膜炎，慢性収縮性心膜炎
心タンポナーデ
［心筋疾患］
アルコール性心筋症
ウイルス性心筋炎
拡張型心筋症
拡張相肥大型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
左室心筋緻密化障害
たこつぼ型心筋症
二次性心筋症
サルコイドーシス
心アミロイドーシス
［大動脈疾患］
大動脈炎症候群
マルファン症候群
［末梢動脈・静脈疾患］
クリッペル・トレノネー・ウェバー症候群
ルリーシュ症候群
レイノー症候群，レイノー病
下大静脈塞栓症
閉塞性動脈硬化症
血管炎症候群
パジェット・シュレッター症候群
鎖骨下動脈盗血症候群
上大静脈症候群
深部静脈血栓症，表在性静脈血栓症
閉塞性血栓血管炎
心臓腫瘍
心移植後患者
5　先天性心疾患
総論
未熟児動脈管開存症
大動脈縮窄，大動脈離断
ファロー四徴
総肺静脈還流異常
完全大血管転位
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖
房室中隔欠損
両大血管右室起始
総動脈幹
大動脈肺動脈窓
心房内臓錯位症候群
エプスタイン奇形
肺動脈弁欠損
グレン手術
フォンタン手術
ウィリアムズ症候群
アイゼンメンゲル症候群
左冠動脈肺動脈起始症
6　肝・消化器疾患
総論
バッド・キアリ症候群
ウィルソン病
インスリノーマ
潰瘍性大腸炎，クローン病
キライディティ症候群
胃切除後の逆流性食道炎
肝アミロイドーシス
肝腎症候群
肝腎膵同時移植
肝肺症候群
食道アカラシア
食道気管支瘻，食道気管瘻
肝移植後
腐食性食道炎
門脈圧亢進症
7　肥満・栄養・代謝疾患
肥満
［栄養障害］
栄養不良
ビタミン欠乏症，ビタミン過剰症
くる病
［糖質代謝異常］
糖質代謝異常
ガラクトース血症
糖原病
先天性グリコシル化異常症
［アミノ酸代謝異常］
アミノ酸代謝異常
フェニルケトン尿症
高チロシン血症
プロリダーゼ欠損症
尿素サイクル異常症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
［有機酸・脂肪酸代謝異常］
有機酸代謝異常
メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症
アルカプトン尿症
グルタル酸血症
グリセロールキナーゼ欠損症
原発性高シュウ酸尿症
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
［プリン・ピリミジン代謝異常］
レッシュ・ナイハン症候群
ピリミジン代謝異常
［脂質代謝異常］
脂質代謝異常
高カイロミクロン血症
高コレステロール血症
高HDLコレステロール血症
低HDLコレステロール血症
低LDLコレステロール血症
高リポタンパク血症
脳腱黄色腫症
［ポルフィリン・ヘム代謝異常］
ポルフィリン症
［金属代謝異常］
メンケス病
［ビリルビン・胆汁酸代謝異常］
クリグラー・ナジャー症候群
デュビン・ジョンソン症候群
［ペルオキシソーム病］
無カタラーゼ血症
副腎白質ジストロフィー
［ライソゾーム病］
スフィンゴ脂質蓄積症
ファーバーリポ肉芽腫症
スルファチド脂質蓄積症
ムコリピドーシス
神経セロイドリポフスチン症
［ミトコンドリア病］
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
［結合組織異常］
低ホスファターゼ血症
遺伝性アミロイドーシス
［膜輸送系の異常］
シスチン尿症
リジン尿性タンパク不耐症
ロウエ症候群
［その他］
アルストレーム症候群
脂肪萎縮症
コリンエステラーゼ欠損症
8　腎・泌尿器疾患
IgA腎症
ネフローゼ症候群
圧挫症候群
虚血性腎障害
血液透析患者
腎移植
腎腫瘍
腎不全
副腎性器症候群
腎血管性高血圧
腎尿細管性アシドーシス
9　内分泌疾患
［視床下部・下垂体］
下垂体機能低下症
成長ホルモン分泌不全症
先端巨大症
フォーブス・オールブライト症候群
中枢性尿崩症
不適切ADH分泌症候群
［甲状腺］
慢性甲状腺炎
甲状腺機能低下症
甲状腺機能亢進症
甲状腺腫
［副腎］
副腎皮質機能低下症
クッシング症候群
周術期ストレスとステロイド補充
高アルドステロン症
低アルドステロン症
褐色細胞腫
［副甲状腺・骨・ミネラル代謝］
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
［男性性腺］
バルデー・ビードル症候群
［性分化，発育］
クラインフェルター症候群
ターナー症候群
ヌーナン症候群
［糖代謝］
ウェルナー症候群
ウォルフラム症候群
低血糖症
［腫瘍とホルモン］
多発性内分泌腺腫
カルチノイド症候群
ブルーム症候群
10　血液疾患
総論
溶血性貧血
発作性夜間血色素尿症
骨髄異形成症候群
好酸球増多症候群
特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病，溶血性尿毒症症候群
グランツマン血小板無力症
抗リン脂質抗体症候群
プロテインS欠乏症
プロテインC欠損症
アンチトロンビン異常症
無（低）フィブリノゲン血症
血友病
フォン ウィルブランド病
遺伝性血管性浮腫
11　皮膚・骨格疾患
総論
軟骨無形成症
ゼッケル症候群
ベーチェット病
先天性表皮水疱症
多形性紅斑
肥満細胞症
ムコ多糖症
神経線維腫症
骨形成不全症
天疱瘡，類天疱瘡
乾癬
壊疽性膿皮症
エーラス・ダンロス症候群
頭蓋顔面異骨症
クリッペル・フェーユ症候群
結節性多発動脈炎
早老症
色素性乾皮症
セザリー症候群，菌状息肉症
ゴーハム病
マッキューン・オルブライト症候群
大理石病
ロスムンド・トムソン症候群
先天性魚鱗癬
強直性脊椎炎
変容性骨異形成症
12　筋疾患
ランバート・イートン筋無力症候群
ケネディ・オルター・スン症候群
筋細管性ミオパシー
スティッフパーソン症候群
脊髄性筋萎縮症
シャルコー・マリー・トゥース病
フルニエ症候群
ミトコンドリア病
悪性高熱
悪性腸腰筋症候群
筋萎縮性側索硬化症
筋ジストロフィー
周期性四肢麻痺
重症筋無力症
骨化性筋炎
皮膚筋炎，多発性筋炎
ウルリッヒ病
13　感染症・アレルギー疾患
術後感染症
［伝染性感染症］
MRSA感染症
バンコマイシン耐性腸球菌感染症
炭疽症
ハンセン病
破傷風
結核
非結核性抗酸菌症
水痘・帯状疱疹ウイルス症
ウイルス（B型，C型）肝炎
後天性免疫不全症候群
成人T細胞白血病・リンパ腫
マラリア原虫感染症
条虫症（包虫症）
腹膜炎，腹腔内膿瘍，肝膿瘍
壊死性筋膜炎
ガス壊疽
［アレルギー］
術中アナフィラキシー
ラテックスアレルギー
薬物アレルギー
輸血関連アレルギー既往
14　行動異常・精神疾患
総論
統合失調症
認知症
注意欠陥・多動性障害
自閉症
悪性症候群
ハンチントン病
ジル ド ラ トゥレット症候群
15　薬物中毒・薬草常用
医療用麻薬
芍薬甘草湯長期内服
抗うつ薬
リチウム製剤
抗精神病薬
抗痙攣薬
サプリメント
ハーブ
覚醒剤
造影剤の過敏症
16　熱傷・外傷の初期治療
総論
頭部外傷
脊椎脊髄損傷
眼外傷
顔面外傷
気道外傷
CO中毒，煙吸入
熱傷
17　妊娠・分娩の合併症
妊娠高血圧症候群
子癇
HELLP症候群
全身性エリテマトーデス
双胎間輸血症候群
無痛分娩
妊娠中の非産科手術
授乳中
周産期心筋症
18　小児疾患
総論
食道閉鎖症
先天性横隔膜ヘルニア
臍帯ヘルニア，腹壁破裂
小腸閉鎖
鎖肛
総排泄腔外反症
ヒルシュスプルング病
肥厚性幽門狭窄症
ベックウィズ・ウィーデマン症候群
先天性囊胞性腺腫様奇形
気管狭窄
気管無形成
顔面奇形
脊髄髄膜瘤，頭蓋破裂
水頭症
頭蓋骨早期癒合症
キアリ奇形
ダンディー・ウォーカー症候群
ガレン大静脈瘤
スタージ・ウェーバー症候群
膀胱尿管逆流症
プラダー・ウィリー症候群
アンゲルマン症候群
プルーンベリー症候群
デニス・ドラッシュ症候群
ジューヌ症候群
先天性多発性関節拘縮症
ラーセン症候群
歌舞伎症候群
コルネリア デ ランゲ症候群
VATER連合，VACTERL連合
チャージ症候群
ダウン症候群
18トリソミー，13トリソミー
22q11.2欠失症候群
ミラー・ディーカー症候群
バイラー病
アラジール症候群
アルポート症候群
ホルト・オーラム症候群
コステロ症候群
レオパード症候群
エリス・ファン クレフェルト症候群
パリスター・ホール症候群
ウォルフ・ハーシュホーン症候群，猫なき症候群
ハジュ・チーニー症候群
ライ症候群
索　引