目　次

1　総　論
　A　出生前検査と倫理 〈左合治彦〉
　B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴 〈四元淳子〉
　C　家族歴の聴取法 〈四元淳子〉
　D　発生と先天異常 〈和泉美希子〉
　E　妊娠と薬 〈青木宏明〉
　F　妊娠と医療放射線 〈和泉美希子〉
　G　妊娠と感染症 〈堀谷まどか〉
　H　近親婚 〈四元淳子〉
　I　周産期遺伝に関連するガイドライン 〈澤井英明〉

2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
　A　染色体と遺伝子について 〈佐村　修〉
　B　染色体異常の発生機序 〈大江瑞恵，倉橋浩樹〉
　C　染色体異常の検査法 〈兵頭麻希，佐村　修〉
　　 1）G 分染法（G―banding）
　 　2）FISH 法（fluorescent in situ hybridization）
　 　3）定量PCR 法（quantitative fluorescent PCR： QF―PCR 法）
　D　染色体DNA マイクロアレイ検査 〈右田王介，秦　健一郎〉
　E　次世代シークエンサー 〈右田王介，秦　健一郎〉
　F　再発率 ： リスク計算問題と解説 〈白土なほ子，佐村　修〉
　　COLUMN　臨床医のためのゲノム情報web 検索法 〈中山智祥〉
　　COLUMN　ゲノム編集技術： ゲノム配列を自在に書き換える技術 〈高田修治〉

3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング） 〈佐村　修〉

4　高年妊娠の遺伝カウンセリング 〈市塚清健，関沢明彦〉

5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング 〈佐村　修〉

6　染色体異常スクリーニング法
　A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査 〈関沢明彦，長谷川潤一〉
　B　超音波マーカー検査 〈関沢明彦〉
　C　無侵襲的出生前遺伝学的検査（noninvasive prenatal testing： NIPT）〈関沢明彦〉
　　COLUMN　母体血胎児染色体検査（NIPT）： 検出される偶発的所見 〈関沢明彦〉
　D　Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫） 〈仲村将光，関沢明彦〉
　　COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査〈長谷川潤一，関沢明彦〉

7　常染色体数的異常
　A　基本的知識 〈白土なほ子〉
　B　ダウン（Down）症候群： 21 トリソミー 〈吉橋博史，二川弘司〉
　C　18 トリソミー： Edwards 症候群 〈清水健司〉
　D　13 トリソミー： Patau 症候群 〈清水健司〉

8　性染色体数的異常 〈山田崇弘，佐村　修〉
　A　ターナー（Turner）症候群
　B　クラインフェルター（Klinefelter）症候群
　C　トリプルX　女性

9　染色体構造異常
　A　均衡型相互転座 〈三宅秀彦〉
　B ロバートソン（Robertson）転座 〈三宅秀彦〉
　 　1）転座型ダウン（Down）症候群
　 　2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項
　C 染色体逆位 〈四元淳子〉
　D 過剰マーカー染色体（supernumerary marker chromosome）〈松岡知奈，佐村　修〉
　E 微小欠失/重複症候群
　 　1）22q11.2 欠失症候群 〈吉橋博史〉
　 　2）Prader―Willi 症候群（PWS）とAngelman 症候群（AS） 〈齋藤伸治，吉橋博史〉
　 　3）その他 〈吉橋博史〉
　F 染色体モザイク 〈三浦清徳〉

10 胎盤性モザイク（CPM） 〈四元淳子〉

11 MELAS あるいはLeigh 脳症（ミトコンドリア異常症） 〈後藤雄一〉
　A ミトコンドリアDNA の遺伝形式
　B　MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and stroke―like episodes）
　C　Leigh 脳症

12 単一遺伝子疾患
　A　筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy： DM） 〈児玉美穂，佐村　修〉
　B　脊髄性筋萎縮症 〈山本俊至〉
　C　マルファン（Marfan）症候群 〈沼部博直〉
　D　周産期型低ホスファターゼ症（hypophosphatasia： HPP, perinatal type）〈澤井英明〉
　E　軟骨無形成症（achondroplasia： ACH） 〈澤井英明〉
　F　神経線維腫症1 型（neurofibromatosis type 1： NF1） 〈川目　裕〉
　G　骨形成不全症（osteogenesis imperfecta： OI） 〈髙木優樹，長谷川奉延〉
　H　ファブリー病 〈小林正久〉
　I　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）〈沼部博直〉

13 多因子性疾患
　A　神経管閉鎖障害 〈市塚清健，関沢明彦〉
　B　口唇・口蓋裂 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　C　遺伝性水頭症 〈市塚清健，関沢明彦〉
　D　先天性心疾患 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　E　先天性消化管閉鎖 〈市塚清健，関沢明彦〉
　　COLUMN　Prenatal visit 〈市塚清健，関沢明彦〉
　F　Potter 症候群 〈松岡　隆，関沢明彦〉
　G　胎児水腫 〈新垣達也，関沢明彦〉
　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂 〈長谷川潤一〉

14 生殖補助医療
　A　顕微授精と先天異常発症率 〈竹下直樹〉
　　COLUMN　生殖補助医療と先天異常： Davies ら（2012）の報告 〈竹下直樹〉
　B　男性不妊について 〈坂本美和，竹下直樹〉
　C　着床前診断
　 　1）胚生検の安全性 〈桑原　章〉
　 　2）PGT―A 〈中岡義晴〉
　 　3）PGT―M 〈佐藤　卓，水口雄貴，末岡　浩〉
　 　4）不育症とPGT―SR 〈遠藤俊明，馬場　剛〉

索　引

付録　遺伝カウンセリング資料