骨系統疾患マニュアル 改訂第3版【電子版】
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- 出版社
- 南江堂
- 電子版ISBN
- 978-4-524-20484-7
- 電子版発売日
- 2022/12/19
- ページ数
- 236ページ
- 判型
- A4
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥13,200 (本体¥12,000+税10%)
- 印刷版ISBN
- 978-4-524-23423-3
- 印刷版発行年月
- 2022/12
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概要
目次
Ⅰ 総 論
1.臨床所見
A.臨床所見
B.粗大運動発達
C.社会生活(就学・就労など)
2.画像所見
A.頭部側面
B.全脊柱(胸郭含む)正面
C.全脊椎側面
D.骨盤正面
E.両下肢正面
F.両手正面
3.遺伝子診断
A.骨系統疾患と遺伝子診断
B.骨系統疾患と遺伝子診断の歴史
C.遺伝学的検査の基本
D.保険適用となった遺伝学的検査
E.次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析による診断
F.遺伝子診断における倫理的配慮
G.遺伝カウンセリング
H.これからの遺伝子診断
4.国際分類の概説
Ⅱ 各 論
■FGFR3軟骨異形成症グループ
1)タナトフォリック骨異形成症
2)軟骨無形成症,軟骨低形成症
■2型・11型コラーゲングループ
1)軟骨無発生症,軟骨低発生症
2)先天性脊椎骨端異形成症
3)Kniest骨異形成症
4)中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症(Czech異形成症)
5)Stickler症候群
6)耳脊椎巨大骨端異形成症
■硫酸化障害グループ
1)軟骨無発生症1B型/骨発生不全症2型
2)捻曲性骨異形成症
■Perlecanグループ
1)分節異常骨異形成症
2)Schwartz-Jampel症候群
■Filaminグループと関連疾患
1)Melnick-Needles症候群
2)耳口蓋指症候群
3)Larsen症候群
■TRPV4グループ
1)変容性骨異形成症
2)変容性骨異形成症以外のTRPV4異常症
■大きな骨変化を伴う繊毛異常症
1)軟骨外胚葉性異形成症(Ellis-van Creveld)
2)短肋骨多指症候群
3)呼吸不全性胸郭異形成症
■多発性骨端異形成症および偽性軟骨無形成症グループ
1)偽性軟骨無形成症
2)多発性骨端異形成症
■骨幹端異形成症
1)骨幹端異形成症(いろいろな型を含む)
■脊椎骨幹端異形成症(SMD)
1)脊椎内軟骨異形成症
2)脊椎骨幹端異形成症
■脊椎・骨端(・骨幹端)異形成症[SE(M)D]
1)Dyggve-Melchior-Clausen異形成症
2)遅発性脊椎骨端異形成症,X連鎖
■遠位肢異形成症
1)毛髪鼻指節異形成症
2)ゲレオフィジック骨異形成症
3)先端異骨症
■遠位中間肢異形成症
1)遠位中間肢異形成症Maroteaux型
■中間肢・近位肢中間肢異形成症
1)異軟骨骨症(Leri-Weill症候群),中間肢異形成症(Langer型)
2)肩骨異形成症
■弯曲骨異形成症グループ
1)屈曲肢異形成症
■多発性脱臼を伴う骨異形成症
1)Desbuquois骨異形成症
2)関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症(Beighton型,Hall型)
■Ehlers-Danlos症候群グループ
1)Ehlers-Danlos症候群
■点状軟骨異形成症グループ
1)点状軟骨異形成症(すべての型を含む)
■新生児骨硬化性異形成症
1)Caffey病
■大理石骨病と関連疾患
1)大理石骨病
2)濃化異骨症
■他の骨硬化性疾患
1)骨斑紋症
2)流蝋骨症(メロレオストーシス)
3)頭蓋骨幹端異形成症
4)骨幹異形成症Camurati-Engelmann病
5)皮膚骨膜肥厚症(肥厚性皮膚骨膜症)
6)Pyle病
■骨形成不全症と骨密度低下を示すグループ
1)骨形成不全症
2)Bruck症候群
■異常骨石灰化グループ
1)低ホスファターゼ症
2)低リン血症性くる病
■骨変化を伴うライソゾーム病
1)ムコ多糖症
2)ムコ脂質症
■骨溶解症グループ
1)Hajdu-Cheney症候群
2)多中心性手根骨・足根骨溶解症(腎症を伴う/伴わない)
■骨格成分の発生異常グループ
1)多発性軟骨性外骨腫症
2)線維性骨異形成症,多骨型(McCune-Albright症候群)
3)メタコンドロマトーシス
4)進行性骨化性線維異形成症
5)神経線維腫症1型
6)片肢性骨端異形成症
7)内軟骨腫症(Ollier),および血管腫を伴う内軟骨腫症(Maffucci)
■骨格病変を包含する過成長(高身長)症候群
1)Sotos症候群
2)Proteus症候群
3)Marfan症候群
4)先天性拘縮性くも状指症
5)Loeys-Dietz症候群
■遺伝性炎症性/リウマチ様骨関節症
1)進行性偽性リウマチ様骨異形成症
■鎖骨頭蓋異形成症と類縁疾患群
1)鎖骨頭蓋異形成症
■頭蓋骨癒合症候群
1)Pfeiffer症候群
2)Apert症候群
3)Crouzon症候群
4)Antley-Bixler症候群
5)Shprintzen-Goldberg症候群
■脊椎罹患(肋骨異常を伴う/伴わない)を主とする異骨症
1)脊椎肋骨異骨症
2)Klippel-Feil症候群
■膝蓋骨異骨症
1)爪・膝蓋骨症候群
■短指症
1)短指(趾)症
2)Rubinstein-Taybi症候群
3)偽性副甲状腺機能低下症
■四肢低形成/欠失グループ
1)Poland症候群
■多指・合指・母指三指節症グループ
1)遺伝性の多指症・合指症
■関節形成不全・骨癒合症
1)多発性骨癒合症候群
付 録
骨系統疾患の診療に役立つ文献・サイト