遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン2023【電子版】

『先天性骨髄不全症診療ガイドライン2017』の改訂版！
厚労省難治性疾患政策研究事業「遺伝性骨髄不全症候群研究班」の研究成果に加え，集積した最新の臨床的な知見等を加えた．なお，「先天性血小板減少症」は独立して研究が行われ，別のガイドラインに収載となったため，遺伝性骨髄不全症と鑑別がむずかしい「先天性溶血性貧血」を新たに加えた．専門の先生をはじめ，小児科や一般内科の先生方にもご活用いただける1冊．

口　絵
第2版の発刊によせて
序　文
はじめに
発刊によせて（2017）
序　文（2017）
はじめに（2017）
遺伝性骨髄不全症の患者数
作成組織一覧

I　本ガイドラインについて
　1．はじめに
　2．本ガイドラインの基本的な考え方，記載方法
　3．遺伝性造血不全症の診断，治療
　4．利益相反
　5．ガイドラインの検証と改訂

II　Diamond-Blackfan貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状
　　①貧　血
　　②身体の先天異常
　　③悪性腫瘍の合併
　治療法
　　①輸　血
　　②薬物療法
　　③造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

III　Fanconi貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状
　　①身体の先天異常
　　②悪性腫瘍の合併
　治療法・治療指針
　　①輸　血
　　②薬物療法
　　③造血細胞移植
　フォローアップ
　文　献

IV　遺伝性鉄芽球性貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状・検査所見
　　①身体の先天異常
　　②悪性腫瘍の合併
　　③検査所見
　治療法・治療指針
　　①薬物療法
　　②輸血療法
　　③造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

V　Congenital dyserythropoietic anemia（CDA）
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状・検査所見
　治療法・治療方針
　　①輸血療法
　　②除　鉄
　　③脾　摘
　　④インターフェロン
　　⑤その他の薬物療法
　　⑥造血細胞移植（HCT）
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

VI　先天性角化不全症
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状・検査所見
　　①身体の先天異常
　　②悪性腫瘍の合併
　　③検査所見
　治療法・治療指針
　　①薬物療法
　　②輸血療法
　　③造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

VII　Shwachman-Diamond症候群
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①緒　言
　　②疾患概念
　　③診断基準
　　④鑑別診断
　　⑤重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状
　　①臨床症状ならびに身体の先天異常
　　②悪性腫瘍の合併
　治療法・治療指針
　　①血液学的合併症
　　②膵外分泌異常，栄養
　　③骨異常
　　④歯科的合併症
　　⑤神経発達
　フォローアップ
　文　献

VIII　先天性好中球減少症
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①緒　言
　　②疾患概念
　　③診断基準
　　④鑑別診断
　　⑤重症度分類
　疫　学
　病因・病態
　　①SCN1
　　②SCN2
　　③SCN3
　　④SCN4
　　⑤SCN5
　　⑥SRP54欠乏症
　臨床症状
　　①臨床症状，身体所見
　　②検査所見
　治療法・治療指針
　　①対症療法
　　②根治療法
　　③その他の治療戦略
　フォローアップ
　文　献

IX　先天性溶血性貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　①疾患概念
　　②診断基準
　　③鑑別診断
　　④重症度分類
　疫　学
　　①発症頻度
　　②自然歴・予後
　病因・病態
　　①赤血球膜異常症
　　②赤血球酵素異常症
　　③ヘモグロビンの異常
　臨床症状・検査所見
　　①貧血・黄疸
　　②検査所見
　　③身体の先天異常の合併
　　④悪性腫瘍の合併
　治療法
　　①輸血と除鉄治療
　　②脾　摘
　　③薬物療法
　　④造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

索　引