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小児科診療 Vol.87 No.11【電子版】

2024年11月号

【特集】遺伝学的検査Up to Date

出版社
診断と治療社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2024/10/17
ページ数
140ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥3,190 (本体¥2,900+税10%)

印刷版ISSN
0386-9806
印刷版発行年月
2024/10
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概要

【特集】遺伝学的検査Up to Date
かつては主に研究として行われたマイクロアレイ染色体検査,次世代シークエンスによる遺伝子解析等にもここ数年で保険適用が広がり,またNIPTは全国的な普及がみられます.
遺伝性・先天性疾患の診断に用いられる遺伝学的検査の役割,方法,留意点がゼロからわかり身近に感じられるようになる特集号です!

目次

序 文  /古庄知己

Ⅰ.遺伝学的検査の基本を学ぼう!
染色体検査(G分染法,FISH法)の基本を学ぼう!  /河村理恵
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう!  /山本圭子・他
MLPA法/Sanger法の基本を学ぼう!  /竹下絵里
次世代シークエンスの基本を学ぼう!  /三宅紀子
エピジェネティクス解析の基本を学ぼう!  /鏡 雅代
バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう!  /山口智美

Ⅱ.遺伝学的検査の応用法を知ろう!
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう!  /清水健司
衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう!  /大沼周平・他
先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /黒田友紀子
循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /石川亜貴
神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /髙野亨子
がん遺伝子パネル検査を知ろう!  /服部浩佳
保因者診断を知ろう!  /荒川玲子・他
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)を知ろう!  /古庄知己
着床前診断を知ろう!  /真里谷 奨・他
最先端プロジェクト その1“未診断疾患イニシアチブ(IRUD)”を知ろう!  /要  匡
最先端プロジェクト その2“Priority-i”を知ろう!  /武内俊樹

症例報告
鉄欠乏性貧血を契機に診断したHelicobacter pylori感染慢性胃炎の男子2例  /白岩直人・他