小児科診療 Vol.87 No.11【電子版】
- 出版社
- 診断と治療社
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2024/10/17
- ページ数
- 140ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥3,190 (本体¥2,900+税10%)
- 印刷版ISSN
- 0386-9806
- 印刷版発行年月
- 2024/10
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- 対応OS
-
iOS最新の2世代前まで / Android最新の2世代前まで
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概要
かつては主に研究として行われたマイクロアレイ染色体検査,次世代シークエンスによる遺伝子解析等にもここ数年で保険適用が広がり,またNIPTは全国的な普及がみられます.
遺伝性・先天性疾患の診断に用いられる遺伝学的検査の役割,方法,留意点がゼロからわかり身近に感じられるようになる特集号です!
目次
Ⅰ.遺伝学的検査の基本を学ぼう!
染色体検査(G分染法,FISH法)の基本を学ぼう! /河村理恵
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう! /山本圭子・他
MLPA法/Sanger法の基本を学ぼう! /竹下絵里
次世代シークエンスの基本を学ぼう! /三宅紀子
エピジェネティクス解析の基本を学ぼう! /鏡 雅代
バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう! /山口智美
Ⅱ.遺伝学的検査の応用法を知ろう!
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう! /清水健司
衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう! /大沼周平・他
先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう! /黒田友紀子
循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう! /石川亜貴
神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう! /髙野亨子
がん遺伝子パネル検査を知ろう! /服部浩佳
保因者診断を知ろう! /荒川玲子・他
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)を知ろう! /古庄知己
着床前診断を知ろう! /真里谷 奨・他
最先端プロジェクト その1“未診断疾患イニシアチブ(IRUD)”を知ろう! /要 匡
最先端プロジェクト その2“Priority-i”を知ろう! /武内俊樹
症例報告
鉄欠乏性貧血を契機に診断したHelicobacter pylori感染慢性胃炎の男子2例 /白岩直人・他