特集　小児遺伝子疾患事典

序　文　　/山岸敬幸・三牧正和・古庄知己

Ⅰ．先天異常症候群
ANOS1（KAL1）（関連疾患：Kallmann症候群　関連遺伝子：FGFR1，PROKR2，CHD7）　　/佐藤直子
ARID1B（関連疾患：Coffin-Siris症候群，Nicolaides-Baraiter症候群）　　/三宅紀子
ATRX（関連疾患：ATR-X症候群）　　/和田敬仁
CDC42（関連疾患：武内・小崎症候群）　　/武内俊樹
CHD7（関連疾患：CHARGE症候群）　　/奥野博庸
CHST14（関連疾患：Ehlers-Danlos症候群）　　/古庄知己
COL4A5（関連疾患：Alport症候群　関連遺伝子：COL4A3，COL4A4）　　/野津寛大・他
CREBBP（関連疾患：Rubinstein-Taybi症候群）　　/高木　豪
EDA（関連疾患：低汗性外胚葉形成不全症）　　/中野　創
EYA1（関連疾患：鰓耳腎症候群）　　/森貞直哉
IKBKG（関連疾患：色素失調症）　　/河合美紀・他
LMNA（関連疾患：Hutchinson-Gliford症候群）　　/川野奈々江・他
MLL2（KMT2D）（関連疾患：Kabuki症候群　関連遺伝子：KDM6A）　　/村上博明
NIPBL（関連疾患：Cornelia de Lange症候群）　　/奥野博庸
PIK3CA（関連疾患：Klippel-Trenaunay症候群）　　/野澤明史・他
PTPN11（関連疾患：Noonan症候群）　　/新堀哲也
ZEB2（関連疾患：Mowat-Wilson症候群）　　/山田憲一郎・他

Ⅱ．神経・筋疾患
CASK（関連疾患：小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など）　　/林　深・他
DMD（関連疾患：Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー）　　/竹下絵里・他
DMPK（関連疾患：筋強直性ジストロフィー）　　/石山昭彦
FKTN（関連疾患：福山型筋ジストロフィー）　　/池田真理子
GCH1（関連疾患：瀬川病）　　/上東雅子・他
MECP2（関連疾患：Rett症候群）　　/伊藤雅之
NF1（関連疾患：神経線維腫症1型）　　/松尾宗明
PMP22（関連疾患：Charcot-Marie-Tooth病）　　/藤井克則
TSC1（関連疾患：結節性硬化症　関連遺伝子：TSC2）　　/新井田　要
SCN1A（関連疾患：Dravet症候群）　　/石井敦士
SMN1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症）　　/佐藤孝俊・他
UBE3A（関連疾患：Angelman症候群）　　/齋藤伸治
WDR45（関連疾患：SENDA／BPAN）　　/月田貴和子・他

Ⅲ．代謝疾患
ABCD1（関連疾患：副腎白質ジストロフィー）　　/下澤伸行
ATP7A（関連疾患：Menkes病，occipital horn症候群）　　/児玉浩子・他
ATP7B（関連疾患：Wilson病）　　/清水教一
DDC（関連疾患：芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症）　　/小島華林
GAA（関連疾患：Pompe病）　　/福田冬季子
GBA（関連疾患：Gaucher病）　　/酒井規夫
GLA（関連疾患：Fabry病）　　/澤田貴彰・他
HPRT1（関連疾患：Lesch-Nyhan症候群）　　/星野廣樹
IDS（関連疾患：ムコ多糖症Ⅱ型）　　/小須賀基通
IDUA（関連疾患：ムコ多糖症Ⅰ型，Hurler症候群，Scheie症候群）　　/小林博司
LDLR（関連疾患：家族性高コレステロール血症）　　/斯波真理子
MMUT（関連疾患：メチルマロン酸血症）　　/伊藤哲哉・他
MTTL1（関連疾患：MELAS）　　/森　雅人
NPC1（関連疾患：Niemann-Pick病C型）　　/武内俊樹
OTC（関連疾患：オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）　　/酒井規夫
PAH（関連疾患：フェニルケトン尿症）　　/石毛美夏
PDHA1（関連疾患：ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症）　　/内野俊平
RYR1，CACNA1S（関連疾患：悪性高熱症）　　/向田圭子
SLC22A5（OCTN2）（関連疾患：全身性カルニチン欠損症）　　/人見敏明・他
SLC2A1（関連疾患：グルコーストランスポーター1欠損症）　　/青天目　信
SLC6A8（関連疾患：クレアチントランスポーター欠損症）　　/髙野享子
TPP1（関連疾患：神経セロイドリポフスチン症2型）　　/衞藤　薫

Ⅳ．循環器疾患
ACTA2（関連疾患：家族性胸部大動脈瘤・解離）　　/大木寛生
ACTC1（関連疾患：心筋疾患，拡張型心筋症など　関連遺伝子：LMNA，PRKAG2，GLA）　　/廣野恵一
BMPR2（関連疾患：遺伝性肺高血圧症）　　/永井礼子
ELN（関連疾患：家族性大動脈弁上狭窄，Williams症候群）　　/上砂光裕
FBN1（関連疾患：Marfan症候群）　　/前田　潤
GATA6（関連疾患：総動脈幹異常症，膵無形成）　　/古道一樹
KCNQ1（関連疾患：QT延長症候群／Brugada症候群　関連遺伝子：KCNH2，SCN5A）　　/加藤愛章・他
MYH7（関連疾患：心筋症）　　/石田秀和
NKX2.5（関連疾患：心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患　関連遺伝子：GATA4）　　/内田敬子
PKP2（関連疾患：不整脈原性右室心筋症）　　/武田充人
RYR2（関連疾患：カテコラミン誘発性多形性心室頻拍）　　/住友直方
TGFBR1（関連疾患：Loyes-Dietz症候群　関連遺伝子：TGFBR2，SMAD3）　　/森崎裕子
TBX1（関連疾患：22q11.2欠失症候群）　　/山岸敬幸
ZIC3（関連疾患：内臓錯位症候群）　　/白石　公

Ⅴ．腫瘍性疾患
APC（関連疾患：家族性大腸腺腫症）　　/母里淑子・他
BRCA1（関連疾患：遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉）　　/本吉　愛・他
MEN1（関連疾患：多発性内分泌腫瘍症1型）　　/櫻井晃洋
MLH1（関連疾患：Lynch症候群　関連遺伝子：PMS2，MSH2，MSH6，EPCAM）　　/伊藤徹哉・他
PTEN（関連疾患：PTEN過誤腫症候群）　　/滝田順子
RB1（関連疾患：網膜芽細胞腫）　　/鈴木茂伸
RET（関連疾患：多発性内分泌腫瘍症2型）　　/今井常夫
SDHD（関連疾患：遺伝性パラガングリオーマ，褐色細胞腫症候群）　　/杜　徳尚
SMAD4（関連疾患：若年性ポリポーシス　関連遺伝子：BMPR1A，STK11）　　/川崎啓祐・他
TP53（関連疾患：Li-Fraumeni症候群）　　/山崎文登・他
VHL（関連疾患：von Hippel-Lindau病）　　/濱田　晋・他
WT1（関連疾患：WT1関連Wilms腫瘍）　　/大喜多　肇

Ⅵ．免疫疾患
IL2RG（関連疾患：X連鎖重症複合免疫不全症）　　/今井耕輔
MEFV（関連疾患：家族性地中海熱）　　/谷内江昭宏
NLRP3（関連疾患：クリオピリン関連周期熱症候群）　　/宮本尚幸・他
SAMD9（関連疾患：MIRAGE症候群）　　/中尾佳奈子・他
TNFAIP3（関連疾患：A20ハプロ不全症）　　/門脇朋範・他

Ⅶ．骨系統疾患
BHLHA9（関連疾患：裂手裂足症）　　/矢本香織・他
COL1A1・COL1A2（関連疾患：骨形成不全症）　　/武田良淳
COL2A1（関連疾患：2型コラーゲン異常症）　　/澤井英明
EXT1（関連疾患：遺伝性多発性外骨腫症）　　/松本　和
FGFR3（関連疾患：軟骨無形成症）　　/大薗恵一
PHEX（関連疾患：X染色体顕性（優性）低リン血症性くる病）　　/窪田拓生
SHOX（関連疾患：Turner症候群）　　/深見真紀
TGFB1（関連疾患：Camurati-Engelmann病）　　/木下　晃
ALPL（関連疾患：低ホスファターゼ症）　　/渡邉　淳
掲載遺伝子参照リスト