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小児科診療 Vol.84 No.11【電子版】

2021年11月特大号

【特集】小児遺伝子疾患事典

出版社
診断と治療社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2021/10/25
ページ数
328ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥8,250 (本体¥7,500+税10%)

印刷版ISSN
0386-9806
印刷版発行年月
2021/10
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概要

【特集】小児遺伝子疾患事典 小児科医としてぜひ知っておきたい疾患遺伝子についてエキスパートが解説.遺伝子名から紐解いて疾患・症候群が理解できる,実践的な特大号です.

目次

特集 小児遺伝子疾患事典

序 文  /山岸敬幸・三牧正和・古庄知己

Ⅰ.先天異常症候群
ANOS1(KAL1)(関連疾患:Kallmann症候群 関連遺伝子:FGFR1,PROKR2,CHD7)  /佐藤直子
ARID1B(関連疾患:Coffin-Siris症候群,Nicolaides-Baraiter症候群)  /三宅紀子
ATRX(関連疾患:ATR-X症候群)  /和田敬仁
CDC42(関連疾患:武内・小崎症候群)  /武内俊樹
CHD7(関連疾患:CHARGE症候群)  /奥野博庸
CHST14(関連疾患:Ehlers-Danlos症候群)  /古庄知己
COL4A5(関連疾患:Alport症候群 関連遺伝子:COL4A3,COL4A4)  /野津寛大・他
CREBBP(関連疾患:Rubinstein-Taybi症候群)  /高木 豪
EDA(関連疾患:低汗性外胚葉形成不全症)  /中野 創
EYA1(関連疾患:鰓耳腎症候群)  /森貞直哉
IKBKG(関連疾患:色素失調症)  /河合美紀・他
LMNA(関連疾患:Hutchinson-Gliford症候群)  /川野奈々江・他
MLL2(KMT2D)(関連疾患:Kabuki症候群 関連遺伝子:KDM6A)  /村上博明
NIPBL(関連疾患:Cornelia de Lange症候群)  /奥野博庸
PIK3CA(関連疾患:Klippel-Trenaunay症候群)  /野澤明史・他
PTPN11(関連疾患:Noonan症候群)  /新堀哲也
ZEB2(関連疾患:Mowat-Wilson症候群)  /山田憲一郎・他

Ⅱ.神経・筋疾患
CASK(関連疾患:小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など)  /林 深・他
DMD(関連疾患:Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー)  /竹下絵里・他
DMPK(関連疾患:筋強直性ジストロフィー)  /石山昭彦
FKTN(関連疾患:福山型筋ジストロフィー)  /池田真理子
GCH1(関連疾患:瀬川病)  /上東雅子・他
MECP2(関連疾患:Rett症候群)  /伊藤雅之
NF1(関連疾患:神経線維腫症1型)  /松尾宗明
PMP22(関連疾患:Charcot-Marie-Tooth病)  /藤井克則
TSC1(関連疾患:結節性硬化症 関連遺伝子:TSC2)  /新井田 要
SCN1A(関連疾患:Dravet症候群)  /石井敦士
SMN1(関連疾患:脊髄性筋萎縮症)  /佐藤孝俊・他
UBE3A(関連疾患:Angelman症候群)  /齋藤伸治
WDR45(関連疾患:SENDA/BPAN)  /月田貴和子・他

Ⅲ.代謝疾患
ABCD1(関連疾患:副腎白質ジストロフィー)  /下澤伸行
ATP7A(関連疾患:Menkes病,occipital horn症候群)  /児玉浩子・他
ATP7B(関連疾患:Wilson病)  /清水教一
DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症)  /小島華林
GAA(関連疾患:Pompe病)  /福田冬季子
GBA(関連疾患:Gaucher病)  /酒井規夫
GLA(関連疾患:Fabry病)  /澤田貴彰・他
HPRT1(関連疾患:Lesch-Nyhan症候群)  /星野廣樹
IDS(関連疾患:ムコ多糖症Ⅱ型)  /小須賀基通
IDUA(関連疾患:ムコ多糖症Ⅰ型,Hurler症候群,Scheie症候群)  /小林博司
LDLR(関連疾患:家族性高コレステロール血症)  /斯波真理子
MMUT(関連疾患:メチルマロン酸血症)  /伊藤哲哉・他
MTTL1(関連疾患:MELAS)  /森 雅人
NPC1(関連疾患:Niemann-Pick病C型)  /武内俊樹
OTC(関連疾患:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)  /酒井規夫
PAH(関連疾患:フェニルケトン尿症)  /石毛美夏
PDHA1(関連疾患:ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)  /内野俊平
RYR1,CACNA1S(関連疾患:悪性高熱症)  /向田圭子
SLC22A5(OCTN2)(関連疾患:全身性カルニチン欠損症)  /人見敏明・他
SLC2A1(関連疾患:グルコーストランスポーター1欠損症)  /青天目 信
SLC6A8(関連疾患:クレアチントランスポーター欠損症)  /髙野享子
TPP1(関連疾患:神経セロイドリポフスチン症2型)  /衞藤 薫

Ⅳ.循環器疾患
ACTA2(関連疾患:家族性胸部大動脈瘤・解離)  /大木寛生
ACTC1(関連疾患:心筋疾患,拡張型心筋症など 関連遺伝子:LMNA,PRKAG2,GLA)  /廣野恵一
BMPR2(関連疾患:遺伝性肺高血圧症)  /永井礼子
ELN(関連疾患:家族性大動脈弁上狭窄,Williams症候群)  /上砂光裕
FBN1(関連疾患:Marfan症候群)  /前田 潤
GATA6(関連疾患:総動脈幹異常症,膵無形成)  /古道一樹
KCNQ1(関連疾患:QT延長症候群/Brugada症候群 関連遺伝子:KCNH2,SCN5A)  /加藤愛章・他
MYH7(関連疾患:心筋症)  /石田秀和
NKX2.5(関連疾患:心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患 関連遺伝子:GATA4)  /内田敬子
PKP2(関連疾患:不整脈原性右室心筋症)  /武田充人
RYR2(関連疾患:カテコラミン誘発性多形性心室頻拍)  /住友直方
TGFBR1(関連疾患:Loyes-Dietz症候群 関連遺伝子:TGFBR2,SMAD3)  /森崎裕子
TBX1(関連疾患:22q11.2欠失症候群)  /山岸敬幸
ZIC3(関連疾患:内臓錯位症候群)  /白石 公

Ⅴ.腫瘍性疾患
APC(関連疾患:家族性大腸腺腫症)  /母里淑子・他
BRCA1(関連疾患:遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉)  /本吉 愛・他
MEN1(関連疾患:多発性内分泌腫瘍症1型)  /櫻井晃洋
MLH1(関連疾患:Lynch症候群 関連遺伝子:PMS2,MSH2,MSH6,EPCAM)  /伊藤徹哉・他
PTEN(関連疾患:PTEN過誤腫症候群)  /滝田順子
RB1(関連疾患:網膜芽細胞腫)  /鈴木茂伸
RET(関連疾患:多発性内分泌腫瘍症2型)  /今井常夫
SDHD(関連疾患:遺伝性パラガングリオーマ,褐色細胞腫症候群)  /杜 徳尚
SMAD4(関連疾患:若年性ポリポーシス 関連遺伝子:BMPR1A,STK11)  /川崎啓祐・他
TP53(関連疾患:Li-Fraumeni症候群)  /山崎文登・他
VHL(関連疾患:von Hippel-Lindau病)  /濱田 晋・他
WT1(関連疾患:WT1関連Wilms腫瘍)  /大喜多 肇

Ⅵ.免疫疾患
IL2RG(関連疾患:X連鎖重症複合免疫不全症)  /今井耕輔
MEFV(関連疾患:家族性地中海熱)  /谷内江昭宏
NLRP3(関連疾患:クリオピリン関連周期熱症候群)  /宮本尚幸・他
SAMD9(関連疾患:MIRAGE症候群)  /中尾佳奈子・他
TNFAIP3(関連疾患:A20ハプロ不全症)  /門脇朋範・他

Ⅶ.骨系統疾患
BHLHA9(関連疾患:裂手裂足症)  /矢本香織・他
COL1A1・COL1A2(関連疾患:骨形成不全症)  /武田良淳
COL2A1(関連疾患:2型コラーゲン異常症)  /澤井英明
EXT1(関連疾患:遺伝性多発性外骨腫症)  /松本 和
FGFR3(関連疾患:軟骨無形成症)  /大薗恵一
PHEX(関連疾患:X染色体顕性(優性)低リン血症性くる病)  /窪田拓生
SHOX(関連疾患:Turner症候群)  /深見真紀
TGFB1(関連疾患:Camurati-Engelmann病)  /木下 晃
ALPL(関連疾患:低ホスファターゼ症)  /渡邉 淳
掲載遺伝子参照リスト