小児科診療 Vol.89 No.7【電子版】

- 出版社
- 診断と治療社
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2026/06/12
- ページ数
- 126ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF(パソコンへのダウンロード不可)
電子版販売価格:¥3,300 (本体¥3,000+税10%)
- 印刷版ISSN
- 0386-9806
- 印刷版発行年月
- 2026/06
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概要
日本では発見者の名が病名に残る例が多く、川崎病や福山型筋ジストロフィーが代表的である。
川崎病は1960年代に川崎富作が報告し、世界的にもその名称が定着したが、原因は今も不明である。
福山型筋ジストロフィーは福山幸夫が報告し、後に原因遺伝子が日本人研究者により同定された。
本特集では瀬川病や大田原症候群など、日本人が原因解明に貢献した病気について、歴史から現在までを解説している。
目次
Ⅰ.日本人が原因を明らかにした病気
福山型筋ジストロフィー /齋藤加代子
瀬川病 /星野恭子
大田原症候群 /加藤光広
武内・小崎症候群 /武内俊樹
鏡・緒方症候群 /鏡 雅代
筋拘縮型(古庄型)Ehlers-Danlos症候群 /古庄知己
MIRAGE症候群 /鳴海覚志
Ⅱ.日本人が見つけた病気
川崎病 /松原知代
高安動脈炎 /谷内江昭宏
橋本病 /長崎啓祐
菊池病(組織球性壊死性リンパ節炎) /清水正樹
福原病(MERRF) /三牧正和
垂井病(糖原病Ⅶ型) /酒井規夫
Chediak-Higashi症候群 /笹原洋二
新川-黒木症候群(歌舞伎症候群) /黒澤健司
番外編.「日本」の名前がついている病気
日本脳炎 /中野貴司
日本住血吸虫症 /保科隆之
原 著
当院から在宅移行した18トリソミー8症例の在宅呼吸管理の工夫について /岩本真太郎・他
精巣捻転症における乳幼児期発症例と思春期発症例での臨床像および精巣救済率の違い /岡部 悟・他
症例報告
父の発作性運動誘発性ジスキネジア既往から自然終息性乳児けいれんを疑いPRRT2遺伝子バリアントをみとめた症例 /葉山翔梧・他
