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小児科診療 Vol.88 No.8【電子版】

2025年8月号

【特集】遺伝カウンセリングを学ぼう!

出版社
診断と治療社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2025/07/14
ページ数
248ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥4,400 (本体¥4,000+税10%)

印刷版ISSN
0386-9806
印刷版発行年月
2025/07
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概要

【特集】遺伝カウンセリングを学ぼう!
本特集では,現場で活躍されている小児科をバックグラウンドとしている臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの方々に執筆していただきました.「遺伝カウンセリング」とはどのような診療・支援なのか,臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーはどのような職種なのか,小児科の先生方はどのような段階からこうした遺伝専門職に託せばよいのかが示されています.
臨床遺伝を専門としない小児科の先生方が遺伝性・先天性疾患のあるお子さんを診療しご家族を支援する場合にも,また,遺伝性・先天性疾患に限らず慢性疾患のあるお子さんを診療する場合にも役立つのではないかと思われ,広く手に取ってお読みいただくことを期待しています.

目次

序文  /古庄知己

Ⅰ.遺伝カウンセリングの基本を学ぼう

遺伝カウンセリングとは  /山本佳世乃
臨床遺伝専門医とは  /吉橋博史
認定遺伝カウンセラーとは  /西垣昌和
遺伝カウンセリングで駆使するスキル  /鳥嶋雅子
小児科診療における遺伝カウンセリングの実際  /西 恵理子
家系図を正しく書こう  /德富智明

Ⅱ.様々な場面での遺伝カウンセリング

Down症候群1(出生後に診断された場合)  /西川智子
Down症候群2(出生前に診断または疑われた場合)  /黄瀬恵美子
13トリソミー症候群(Patau症候群)  /荒川経子
18トリソミー症候群  /近藤由佳・他
Turner症候群  /神谷素子
22q11.2欠失症候群  /北村千章・他
染色体構造異常  /山口 有
ゲノムコピー数異常症(マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース)  /二川弘司
Prader-Willi症候群  /稲葉美枝
Noonan症候群  /大場大樹
先天異常症候群1(診断前,dysmorphologyを含めて)  /西尾洋介・他
先天異常症候群2(診断後)  /洪本加奈・他
未診断疾患  /伊藤志帆
Marfan症候群  /花房宏昭
Ehlers-Danlos症候群(古典型,血管型,関節型,筋拘縮型を中心に)  /米原優香・他
骨形成不全症  /武田良淳
軟骨無形成症  /山澤一樹
神経線維腫症1型  /森川真紀・他
結節性硬化症  /田嶋佐和子
遺伝性不整脈  /石川亜貴・他
遺伝性心筋症  /稲垣夏子
先天代謝異常症  /福井香織
Fabry病  /馬場遥香・他
性分化疾患  /長崎啓祐
多発性内分泌腫瘍症  /小島朋美・他
筋強直性ジストロフィー  /佐久彰子
ジストロフィン異常症  /李 知子
脊髄性筋萎縮症  /浦野真理・他
免疫不全症  /星野顕宏
遺伝性腎疾患  /森貞直哉・他
遺伝性腫瘍症候群  /田辺記子・他
がんゲノム医療  /秋山奈々
先天性難聴  /荒井康裕
胎児形態異常  /小川真紀
出生前診断(NIPT)  /渡辺基子
出生前診断(着床前診断)  /森山育実・他