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小児内科47巻10号【電子版】

2015年10月号

【特集】先天異常症候群

出版社
東京医学社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2018/02/26
ページ数
152ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥2,916 (本体¥2,700+税8%)

印刷版ISSN
0385-6305
印刷版発行年月
2015/10
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概要

【特集】先天異常症候群

目次

特集
先天異常症候群
1705 序―先天異常症候群を学ぼう
〔総 論〕
1707 先天異常症候群児のトータルケア
1711 先天異常症候群における遺伝カウンセリング
1716 先天異常症候群児の頻回長期定期フォローアップの経験から
1720 先天異常症候群が疑われる場合の検査の進め方
〔各 論〕
1727 4p– 症候群(Wolf-Hirschhorn 症候群)
1731 5p– 症候群
1735 13トリソミー症候群
1739 14 番染色体インプリンティング異常症―Kagami-Ogata 症候群,Temple 症候群.
1746 18トリソミー症候群
1751 Down 症候群
1755 22q11.2 欠失症候群
1760 Turner 症候群
1765 Klinefelter 症候群
1769 Williams 症候群
1773 Prader-Willi 症候群
1779 Angelman 症候群
1782 Smith-Magenis 症候群
1786 性腺無形成と性腺異形成
1791 過剰マーカー染色体
1796 CHARGE症候群
1800 Rubinstein-Taybi 症候群
1804 Noonan 症候群・Costello 症候群・CFC 症候群
〔トピックス〕
1809 マイクロアレイ染色体検査
1813 染色体異常の発生メカニズム
1816 均衡型相互転座の遺伝相談と着床前診断
1820 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の現況
1823 先天異常症候群の家族会活動
研修医のためのクリニカルクイズ
1701 [第152回]症例:13歳 男児,主訴:反復する腹痛・嘔気・嘔吐
小児科と関連領域における臨床の常識を見直そう!
1828 [第36回]筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある?
感染症の抗原迅速診断検査
1830 [第8回]アデノウイルス(眼脂,咽頭,便)
社会問題解決 Social solution─変えられるものを見つけ,変えられるものを変える
1833 [第12回]合意形成によって社会を変える―標準化のアプローチ
世界の小児医療
1838 [第12回]How can I help you?
症例
1841 鎖骨上窩リンパ節腫大を契機に受診し診断に至った川崎病の1例