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小児内科52巻8号【電子版】

【特集】遺伝情報と遺伝カウンセリング

出版社
東京医学社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2021/02/22
ページ数
152ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥3,080 (本体¥2,800+税10%)

印刷版ISSN
0385-6305
印刷版発行年月
2020/08
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巻号一覧

概要

【特集】遺伝情報と遺伝カウンセリング

目次

〔総論〕
遺伝情報を小児科診療に役立てよう……黒澤健司・他
難しく考えすぎない遺伝カウンセリング……川目 裕
【コラム】臨床遺伝専門医制度について……蒔田芳男
遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮……小杉眞司
遺伝学的検査実施のポイント……中山智祥
各種遺伝病データベースの診療応用と変異・バリアントの解釈……渡邉 淳
未診断疾患イニシアチブ……鈴木寿人・他
〔各論〕
小児科領域別のポイント
 染色体異常症―18トリソミー・13トリソミーを含めて……西 恵理子・他
 先天異常症候群……吉橋博史
 性分化疾患の遺伝学的検査と本人・両親への遺伝カウンセリング……石井智弘
 家族性腫瘍・遺伝性腫瘍……福島紘子
 腎疾患……森貞直哉・他
 循環器疾患の遺伝学的検査……森崎裕子
 先天代謝異常症……小林博司
 免疫不全・自己炎症性疾患……今井耕輔
 血液疾患(非がん疾患)……村松秀城
 小児の難聴……松永達雄
 眼疾患……仁科幸子
 障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性……水野誠司
【コラム】Noonan症候群類縁疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング……青木洋子
出生前診断の現状
 出生前遺伝カウンセリング(NIPTを含めて)
  産科の立場から……佐々木愛子
  小児科の立場から……松尾真理・他
 着床前診断の遺伝カウンセリング……森山育実・他
〔トピックス〕
重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向……武内俊樹
遺伝学的検査の保険制度下での実施にかかわる取り組み……小原 收
当事者家族に学ぶ……清水健司
遺伝性疾患と診断されたときの患者・家族の心境,医療サイドに求めること……本間りえ

・研修医のためのクリニカルクイズ[第209回]
 症例:2歳 男児,主訴:低身長……江口絢子・他
・子どもの死[第16回]
 医療事故調査制度……賀藤 均
・症例
 非侵襲的continuous positive airway pressureを導入し気管形成術を施行した重症先天性気管狭窄症の1例……本多隆也・他.