小児内科2022年54巻増刊号【電子版】
- 出版社
- 東京医学社
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2024/10/14
- ページ数
- 1160ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF（パソコンへのダウンロード不可）
電子版販売価格：¥12,100 (本体¥11,000＋税10％)
- 印刷版ISSN
- 0385-6305
- 印刷版発行年月
- 2022/12
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概要
小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版
目次
Ⅰ．総論
1．小児疾患におけるゲノム医療……加藤元博
2．遺伝子治療の現状と今後の展開……小野寺雅史
3．診断エラー……王 謙之・他
4．医学研究と不正行為：論文執筆を例に……真部 淳
Ⅱ．先天代謝異常
1．フェニルアラニン代謝異常症……濱崎考史
2．遺伝性高チロシン血症……坂本理恵子・他
3．ホモシスチン尿症……和田陽一・他
4．高メチオニン血症……田中藤樹
5．メープルシロップ尿症……石毛美夏
6．非ケトーシス型高グリシン血症……呉 繁夫
7．シトリン欠損症……沼倉周彦
8．尿素サイクル異常症……松本志郎・他
9．リジン尿性蛋白不耐症……野口篤子
10．ミトコンドリア病……村山 圭・他
11．イソ吉草酸血症……古城真秀子
12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症……市野井那津子
13．プロピオン酸血症……但馬 剛・他
14．メチルマロン酸血症……中島葉子
15．ケトン体代謝異常症……笹井英雄
16．グルタル酸血症1型……長谷川有紀
17．カルニチン代謝異常症……小林弘典・他
18．アシルCoA脱水素酵素欠損症……坊 亮輔
19．グルタル酸血症2型……山田健治
20．Lesch-Nyhan症候群……中島葉子・他
21．ペルオキシソーム病……下澤伸行
22．ムコ多糖症……知念安紹
23．ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型……近藤秀仁・他
24．ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2ガングリオシドーシス―……小林博司
25．異染性脳白質ジストロフィー……大橋十也
26．Niemann-Pick病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型……高橋 勉
27．Gaucher病……櫻井 謙
28．Fabry病……小林正久
29．Krabbe病……酒井規夫
30．Pompe病……蘇 哲民・他
31．糖原病―肝型糖原病を中心に……福田冬季子
32．ガラクトース血症……和田陽一
33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症……畑 郁江・他
34．胆汁酸代謝異常症……水落建輝・他
35．Wilson病……清水教一
36．Menkes病，occipital horn症候群……児玉浩子
Ⅲ．神経疾患
1．神経疾患と遺伝子検索……石井敦士
2．神経管閉鎖不全―二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫……栗原 淳
3．大脳の形成異常―脳梁欠損，全前脳胞症，滑脳症，異所性灰白質……加藤光広
4．小脳，脳幹の発生異常……齋藤貴志
5．水頭症……永井靖識・他
6．脳脊髄液減少症（低髄液圧症候群）……篠永正道
7．くも膜囊胞……稲垣隆介
8．硬膜下水腫……宮川 正
9．結節性硬化症……水口 雅
10．Sturge-Weber症候群……新見康成・他
11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）……松尾宗明
12．細菌性髄膜炎，結核性髄膜炎，無菌性髄膜炎……細矢光亮
13．ウイルス性脳炎……齋藤昭彦
14．急性脳症……奥村彰久
15．自己抗体介在性脳疾患―抗NMDA受容体脳炎など……小俣 卓
16．脳膿瘍，硬膜下膿瘍……笹澤裕樹・他
★頭部外傷 ⇒ 病態生理2「Ⅹ．事故」
17．非外傷性頭蓋内出血……田邊雄大
18．脳梗塞，静脈洞血栓症……北見欣一
19．もやもや病……菱川朋人・他
20．急性小児片麻痺……菊池健二郎・他
21．脳動静脈奇形……竹本 理
22．大脳白質変性症……小坂 仁・他
23．亜急性硬化性全脳炎（SSPE）……松重武志
24．急性小脳失調症……内野俊平
25．急性散在性脳脊髄炎……鳥巣浩幸
26．多発性硬化症，視神経脊髄炎……金子仁彦
27．脊髄小脳変性症，脊髄小脳失調症……佐々木征行
28．小舞踏病，PANDAS……林 雅晴
29．大脳基底核疾患……須貝研司
30．Rett症候群……伊藤雅之
31．脳性麻痺……荒井 洋
32．低酸素性脳症……山田香里・他
33．てんかん……白石秀明
34．熱性けいれん……夏目 淳
35．グルコーストランスポーター1欠損症……青天目信
36．片頭痛・周期性嘔吐症候群……山中 岳・他
37．後天性失語症……太田健人・他
38．急性横断性脊髄炎……桃木恵美子・他
39．脊髄性筋萎縮症……荒川玲子
40．多発性神経炎，多発性ニューロパチー……藤井克則
41．遺伝性運動感覚性ニューロパチー……漆畑 伶
42．先天性無痛無汗症……久保田雅也
43．顔面神経麻痺……濵田昌史
44．可逆性後頭葉白質脳症……山本啓之
Ⅳ．筋疾患
1．遺伝性筋疾患……小牧宏文
2．Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー……竹下絵里・他
3．肢帯型筋ジストロフィー……村上信行
4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー……荒畑 創
5．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー……池田（谷口）真理子
6．遠位型ミオパチー……竹島泰弘
7．福山型先天性筋ジストロフィー……石垣景子
8．先天性筋ジストロフィー（非福山型先天性筋ジストロフィー）……齊藤利雄・他
9．筋強直性ジストロフィー……中森雅之
10．先天性ミオパチー……石川悠加
11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア……米野翔太・他
12．代謝性ミオパチー……服部文子
13．内分泌性ミオパチー……斎藤良彦・他
★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ．先天代謝異常」
14．重症筋無力症……稲葉雄二
15．感染性筋炎……西村謙一
16．悪性高熱症……久保田雅也
17．横紋筋融解症，挫滅症候群……本橋裕子
18．周期性四肢麻痺……馬場信平
Ⅴ．骨・運動器疾患
1．骨成長……難波範行
2．骨塩定量検査法……長谷川高誠・他
3．学校における運動器検診の意義……鎌田浩史
4．骨形成不全症……望月 弘
5．Perthes病……岡 佳伸
6．大腿骨頭すべり症……川口泰彦・他
7．乳児期の股関節脱臼……渡邉 信
8．先天性内反足……大関 覚・他
9．O脚，X脚……坂本優子・他
10．脊柱側弯症……渡辺航太
11．脚長不等……和田晃房
12．上肢の先天異常，多指症，合指症……関 敦仁
13．二分脊椎……河本和泉
14．多発性関節拘縮症……柿崎 潤
15．Klippel-Feil症候群……古矢丈雄・他
16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎……星野裕信
17．筋疾患，神経疾患に伴う二次性関節変形……田中弘志
18．血友病性関節症……竹谷英之
19．多発性外骨腫症……篠田裕介
20．ステロイド性骨粗鬆症……窪田拓生
21．斜頸―炎症性斜頸，環軸関節回旋位固定を含めて……落合達宏
Ⅵ．発達障害，心身症，精神疾患
1．反応性愛着障害……杉山登志郎
2．ことばの遅れ……小倉加恵子
3．複合性局所疼痛症候群……永井 章
4．心的外傷後ストレス障害……宇佐美政英
5．知的能力障害/知的発達症……田邊文子・他
6．選択性緘黙（場面緘黙）……金原洋治
7．自閉スペクトラム症……神尾陽子
8．注意欠如・多動症……宮尾益知
9．反抗挑発症，素行症……田中康雄
10．限局性学習症……宇野 彰
11．発達性協調運動障害……笹田 哲
12．睡眠―覚醒障害……福水道郎
13．不安症，強迫症……岡田あゆみ
14．解離症，身体症状症……竹中義人
15．習癖異常，神経症性習癖……浦谷光裕・他
16．神経性やせ症……井上 建・他
17．統合失調症……山岸正典
18．抑うつ障害，双極性障害……小平雅基
19．自殺企図……松本俊彦
20．不登校……松島礼子
21．いじめ……石谷暢男
22．子ども虐待……小橋孝介
23．LGBTQ（性的マイノリティ）―性別不合を中心に……中塚幹也
24．ゲーム症，ゲーム障害……中山秀紀
25．起立性調節障害……石崎優子
Ⅶ．血液・腫瘍性疾患
1．鉄欠乏性貧血……吉野 浩
2．遺伝性球状赤血球症……宮村能子
3．自己免疫性溶血性貧血……梶原道子
4．血色素異常症……山城安啓
5．再生不良性貧血……吉田奈央
6．先天性骨髄不全症候群―Fanconi貧血およびDiamond-Blackfan貧血……濱 麻人
7．免疫性血小板減少症……森麻希子
8．先天性血小板減少症，血小板機能異常症……石黒 精
9．血友病……長江千愛
10．ADAMTS13欠損症，von Willebrand病……野上恵嗣
11．播種性血管内凝固……石原 卓
12．ビタミンK欠乏性出血症……塚本桂子
13．急性リンパ性白血病……岡本康裕
14．急性骨髄性白血病……富澤大輔
15．慢性骨髄性白血病……遠野千佳子
16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病……平林真介
17．Down症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown症候群関連骨髄性白血病……長谷川大輔
18．リンパ腫（Hodgkinリンパ腫，非Hodgkinリンパ腫）……関水匡大
19．血球貪食性リンパ組織球症……大場詩子・他
20．Langerhans細胞組織球症……坂本謙一
21．移植片対宿主病……梅田雄嗣
22．類洞閉塞症候群，移植関連血栓性微小血管障害……坂口大俊
23．神経芽腫……柳生茂希
24．腎芽腫（Wilms腫瘍）……望月慎史
25．網膜芽細胞腫……清谷知賀子
26．胚細胞腫瘍……佐藤雄也
27．骨肉腫，Ewing肉腫……細谷要介
28．横紋筋肉腫……白川奈美・他
29．肝芽腫……渡邉健一郎
30．中枢神経系胎児性腫瘍（髄芽腫，ATRTなど）……山崎夏維
31．中枢神経系胚細胞腫瘍……寺島慶太
32．神経膠腫，上衣腫……福岡講平
33．遺伝性腫瘍―Li Fraumeni症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして……服部浩佳
Ⅷ．境界領域疾患
1．斜視……野呂 充
2．屈折異常，弱視……根岸貴志
3．先天鼻涙管閉塞……田中 寛
4．白内障，緑内障……富田剛司
5．先天色覚異常……中村かおる
6．結膜炎……内尾英一
7．ぶどう膜炎……後藤 浩
8．反対咬合……駒澤大悟・他
9．外耳奇形―小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症……橋本 研・他
★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理2「Ⅱ．新生児疾患」
10．中耳炎……仲野敦子
11．難聴……守本倫子
12．鼻副鼻腔炎……増田佐和子
13．後鼻孔閉鎖症……村上大輔・他
14．鼻出血……山田武千代
15．口唇裂，口蓋裂……三島克章
16．舌小帯短縮症……井上美津子
17．口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患……高橋 希
18．母斑（あざ）……酒井成貴
19．血管腫・血管奇形（脈管異常）……小関道夫
20．伝染性膿痂疹……桜井博毅
21．変形性斜頭症……三宅裕治
付録
1）日本小児食事摂取基準……吉田 圭・他
2）体表面積の算出法……吉田 圭・他
3）特殊ミルクの組成……小川えりか
4）デンバー発達記録票……石井和嘉子
5）Tanner性成熟度判定の図……吉田 圭・他
6）小児標準身長・体重（最新版）
Key Words Index
1．小児疾患におけるゲノム医療……加藤元博
2．遺伝子治療の現状と今後の展開……小野寺雅史
3．診断エラー……王 謙之・他
4．医学研究と不正行為：論文執筆を例に……真部 淳
Ⅱ．先天代謝異常
1．フェニルアラニン代謝異常症……濱崎考史
2．遺伝性高チロシン血症……坂本理恵子・他
3．ホモシスチン尿症……和田陽一・他
4．高メチオニン血症……田中藤樹
5．メープルシロップ尿症……石毛美夏
6．非ケトーシス型高グリシン血症……呉 繁夫
7．シトリン欠損症……沼倉周彦
8．尿素サイクル異常症……松本志郎・他
9．リジン尿性蛋白不耐症……野口篤子
10．ミトコンドリア病……村山 圭・他
11．イソ吉草酸血症……古城真秀子
12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症……市野井那津子
13．プロピオン酸血症……但馬 剛・他
14．メチルマロン酸血症……中島葉子
15．ケトン体代謝異常症……笹井英雄
16．グルタル酸血症1型……長谷川有紀
17．カルニチン代謝異常症……小林弘典・他
18．アシルCoA脱水素酵素欠損症……坊 亮輔
19．グルタル酸血症2型……山田健治
20．Lesch-Nyhan症候群……中島葉子・他
21．ペルオキシソーム病……下澤伸行
22．ムコ多糖症……知念安紹
23．ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型……近藤秀仁・他
24．ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2ガングリオシドーシス―……小林博司
25．異染性脳白質ジストロフィー……大橋十也
26．Niemann-Pick病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型……高橋 勉
27．Gaucher病……櫻井 謙
28．Fabry病……小林正久
29．Krabbe病……酒井規夫
30．Pompe病……蘇 哲民・他
31．糖原病―肝型糖原病を中心に……福田冬季子
32．ガラクトース血症……和田陽一
33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症……畑 郁江・他
34．胆汁酸代謝異常症……水落建輝・他
35．Wilson病……清水教一
36．Menkes病，occipital horn症候群……児玉浩子
Ⅲ．神経疾患
1．神経疾患と遺伝子検索……石井敦士
2．神経管閉鎖不全―二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫……栗原 淳
3．大脳の形成異常―脳梁欠損，全前脳胞症，滑脳症，異所性灰白質……加藤光広
4．小脳，脳幹の発生異常……齋藤貴志
5．水頭症……永井靖識・他
6．脳脊髄液減少症（低髄液圧症候群）……篠永正道
7．くも膜囊胞……稲垣隆介
8．硬膜下水腫……宮川 正
9．結節性硬化症……水口 雅
10．Sturge-Weber症候群……新見康成・他
11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）……松尾宗明
12．細菌性髄膜炎，結核性髄膜炎，無菌性髄膜炎……細矢光亮
13．ウイルス性脳炎……齋藤昭彦
14．急性脳症……奥村彰久
15．自己抗体介在性脳疾患―抗NMDA受容体脳炎など……小俣 卓
16．脳膿瘍，硬膜下膿瘍……笹澤裕樹・他
★頭部外傷 ⇒ 病態生理2「Ⅹ．事故」
17．非外傷性頭蓋内出血……田邊雄大
18．脳梗塞，静脈洞血栓症……北見欣一
19．もやもや病……菱川朋人・他
20．急性小児片麻痺……菊池健二郎・他
21．脳動静脈奇形……竹本 理
22．大脳白質変性症……小坂 仁・他
23．亜急性硬化性全脳炎（SSPE）……松重武志
24．急性小脳失調症……内野俊平
25．急性散在性脳脊髄炎……鳥巣浩幸
26．多発性硬化症，視神経脊髄炎……金子仁彦
27．脊髄小脳変性症，脊髄小脳失調症……佐々木征行
28．小舞踏病，PANDAS……林 雅晴
29．大脳基底核疾患……須貝研司
30．Rett症候群……伊藤雅之
31．脳性麻痺……荒井 洋
32．低酸素性脳症……山田香里・他
33．てんかん……白石秀明
34．熱性けいれん……夏目 淳
35．グルコーストランスポーター1欠損症……青天目信
36．片頭痛・周期性嘔吐症候群……山中 岳・他
37．後天性失語症……太田健人・他
38．急性横断性脊髄炎……桃木恵美子・他
39．脊髄性筋萎縮症……荒川玲子
40．多発性神経炎，多発性ニューロパチー……藤井克則
41．遺伝性運動感覚性ニューロパチー……漆畑 伶
42．先天性無痛無汗症……久保田雅也
43．顔面神経麻痺……濵田昌史
44．可逆性後頭葉白質脳症……山本啓之
Ⅳ．筋疾患
1．遺伝性筋疾患……小牧宏文
2．Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー……竹下絵里・他
3．肢帯型筋ジストロフィー……村上信行
4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー……荒畑 創
5．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー……池田（谷口）真理子
6．遠位型ミオパチー……竹島泰弘
7．福山型先天性筋ジストロフィー……石垣景子
8．先天性筋ジストロフィー（非福山型先天性筋ジストロフィー）……齊藤利雄・他
9．筋強直性ジストロフィー……中森雅之
10．先天性ミオパチー……石川悠加
11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア……米野翔太・他
12．代謝性ミオパチー……服部文子
13．内分泌性ミオパチー……斎藤良彦・他
★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ．先天代謝異常」
14．重症筋無力症……稲葉雄二
15．感染性筋炎……西村謙一
16．悪性高熱症……久保田雅也
17．横紋筋融解症，挫滅症候群……本橋裕子
18．周期性四肢麻痺……馬場信平
Ⅴ．骨・運動器疾患
1．骨成長……難波範行
2．骨塩定量検査法……長谷川高誠・他
3．学校における運動器検診の意義……鎌田浩史
4．骨形成不全症……望月 弘
5．Perthes病……岡 佳伸
6．大腿骨頭すべり症……川口泰彦・他
7．乳児期の股関節脱臼……渡邉 信
8．先天性内反足……大関 覚・他
9．O脚，X脚……坂本優子・他
10．脊柱側弯症……渡辺航太
11．脚長不等……和田晃房
12．上肢の先天異常，多指症，合指症……関 敦仁
13．二分脊椎……河本和泉
14．多発性関節拘縮症……柿崎 潤
15．Klippel-Feil症候群……古矢丈雄・他
16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎……星野裕信
17．筋疾患，神経疾患に伴う二次性関節変形……田中弘志
18．血友病性関節症……竹谷英之
19．多発性外骨腫症……篠田裕介
20．ステロイド性骨粗鬆症……窪田拓生
21．斜頸―炎症性斜頸，環軸関節回旋位固定を含めて……落合達宏
Ⅵ．発達障害，心身症，精神疾患
1．反応性愛着障害……杉山登志郎
2．ことばの遅れ……小倉加恵子
3．複合性局所疼痛症候群……永井 章
4．心的外傷後ストレス障害……宇佐美政英
5．知的能力障害/知的発達症……田邊文子・他
6．選択性緘黙（場面緘黙）……金原洋治
7．自閉スペクトラム症……神尾陽子
8．注意欠如・多動症……宮尾益知
9．反抗挑発症，素行症……田中康雄
10．限局性学習症……宇野 彰
11．発達性協調運動障害……笹田 哲
12．睡眠―覚醒障害……福水道郎
13．不安症，強迫症……岡田あゆみ
14．解離症，身体症状症……竹中義人
15．習癖異常，神経症性習癖……浦谷光裕・他
16．神経性やせ症……井上 建・他
17．統合失調症……山岸正典
18．抑うつ障害，双極性障害……小平雅基
19．自殺企図……松本俊彦
20．不登校……松島礼子
21．いじめ……石谷暢男
22．子ども虐待……小橋孝介
23．LGBTQ（性的マイノリティ）―性別不合を中心に……中塚幹也
24．ゲーム症，ゲーム障害……中山秀紀
25．起立性調節障害……石崎優子
Ⅶ．血液・腫瘍性疾患
1．鉄欠乏性貧血……吉野 浩
2．遺伝性球状赤血球症……宮村能子
3．自己免疫性溶血性貧血……梶原道子
4．血色素異常症……山城安啓
5．再生不良性貧血……吉田奈央
6．先天性骨髄不全症候群―Fanconi貧血およびDiamond-Blackfan貧血……濱 麻人
7．免疫性血小板減少症……森麻希子
8．先天性血小板減少症，血小板機能異常症……石黒 精
9．血友病……長江千愛
10．ADAMTS13欠損症，von Willebrand病……野上恵嗣
11．播種性血管内凝固……石原 卓
12．ビタミンK欠乏性出血症……塚本桂子
13．急性リンパ性白血病……岡本康裕
14．急性骨髄性白血病……富澤大輔
15．慢性骨髄性白血病……遠野千佳子
16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病……平林真介
17．Down症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown症候群関連骨髄性白血病……長谷川大輔
18．リンパ腫（Hodgkinリンパ腫，非Hodgkinリンパ腫）……関水匡大
19．血球貪食性リンパ組織球症……大場詩子・他
20．Langerhans細胞組織球症……坂本謙一
21．移植片対宿主病……梅田雄嗣
22．類洞閉塞症候群，移植関連血栓性微小血管障害……坂口大俊
23．神経芽腫……柳生茂希
24．腎芽腫（Wilms腫瘍）……望月慎史
25．網膜芽細胞腫……清谷知賀子
26．胚細胞腫瘍……佐藤雄也
27．骨肉腫，Ewing肉腫……細谷要介
28．横紋筋肉腫……白川奈美・他
29．肝芽腫……渡邉健一郎
30．中枢神経系胎児性腫瘍（髄芽腫，ATRTなど）……山崎夏維
31．中枢神経系胚細胞腫瘍……寺島慶太
32．神経膠腫，上衣腫……福岡講平
33．遺伝性腫瘍―Li Fraumeni症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして……服部浩佳
Ⅷ．境界領域疾患
1．斜視……野呂 充
2．屈折異常，弱視……根岸貴志
3．先天鼻涙管閉塞……田中 寛
4．白内障，緑内障……富田剛司
5．先天色覚異常……中村かおる
6．結膜炎……内尾英一
7．ぶどう膜炎……後藤 浩
8．反対咬合……駒澤大悟・他
9．外耳奇形―小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症……橋本 研・他
★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理2「Ⅱ．新生児疾患」
10．中耳炎……仲野敦子
11．難聴……守本倫子
12．鼻副鼻腔炎……増田佐和子
13．後鼻孔閉鎖症……村上大輔・他
14．鼻出血……山田武千代
15．口唇裂，口蓋裂……三島克章
16．舌小帯短縮症……井上美津子
17．口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患……高橋 希
18．母斑（あざ）……酒井成貴
19．血管腫・血管奇形（脈管異常）……小関道夫
20．伝染性膿痂疹……桜井博毅
21．変形性斜頭症……三宅裕治
付録
1）日本小児食事摂取基準……吉田 圭・他
2）体表面積の算出法……吉田 圭・他
3）特殊ミルクの組成……小川えりか
4）デンバー発達記録票……石井和嘉子
5）Tanner性成熟度判定の図……吉田 圭・他
6）小児標準身長・体重（最新版）
Key Words Index