小児内科56巻12号【電子版】
ここまで来た！ 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療
- 出版社名
- 東京医学社
- 発行年月
- 電子版発売日
- ページ数
- 172ページ
- 判型
- B5
- 印刷版ISSN
- 0385-6305
- 電子版ISBN
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概要
ここまで来た！ 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療
目次
総論
新生児マススクリーニングの歴史と現状，制度上の課題について……大浦敏博
新規疾患スクリーニングの社会実装に向けた行政研究の取り組みについて……但馬 剛
「正常値」は存在しない―カットオフ値設定と精度管理……花井潤師
新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない
タンデムマスを用いたアミノ酸，アシルカルニチン分析……磯部充久
ガラクトースの測定法とカットオフ値の問題……渡辺和宏 他
TSHとFT4の検査法……毛利光希
17OHPの検査法とタンデムマスによるステロイド分析……山岸卓弥
PCR法を用いたスクリーニング……山田幸子
以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療
アミノ酸代謝異常症，尿素サイクル異常症……安田泰明 他
有機酸代謝異常症……池谷紀衣子 他
脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症……杉山洋平 他
ガラクトース血症……齋藤寧子 他
先天性甲状腺機能低下症……高橋郁子
先天性副腎過形成症……折本竜太 他
新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療
脊髄性筋萎縮症（SMA）……木水友一
重症複合免疫不全症（SCID），B細胞欠損症（BCD）……今井耕輔
ライソゾーム病とペルオキシソーム病……澤田貴彰 他
先天性サイトメガロウイルス感染症……森岡一朗
これから対象となる可能性のある疾患
先天性胆汁酸代謝異常症……鈴木光幸 他
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症……小林弘典
脳クレアチン欠乏症候群……和田敬仁
プロテオーム解析による新生児スクリーニング：到達点と今後の課題……小原 收
先天代謝異常症の最新治療
ポリエチレングリコール（PEG）化した酵素による治療―フェニルケトン尿症の最新治療……西田ひかる 他
血液脳関門を克服した酵素補充療法……小須賀基通
造血細胞移植の進歩……坂口大俊
新生児期発症の先天代謝異常症に対する肝移植……水田耕一 他
遺伝子治療，遺伝子編集の進歩……小林博司
・症例
複数の抗ヒスタミン薬で蕁麻疹が誘発された小児例……窪田幸世 他
皮膚生検が菊池病の診断に有用であった14歳女児の1例……石若久海子 他
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