小児内科58巻2号【電子版】
学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
特記事項
- 出版社名
- 東京医学社
- 発行年月
- 電子版発売日
- ページ数
- 116ページ
- 判型
- B5
- 印刷版ISSN
- 0385-6305
- 電子版ISBN
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概要
学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
目次
総論
小児医療・周産期医療における遺伝学的検査の意義と発展……黒澤健司
遺伝学的検査―どのタイミングでどの検査を実施すべきか……黒田友紀子
遺伝カウンセリングの基本概念……小杉眞司
ゲノム医療の実現をめぐる制度的・倫理的・教育的考究……鈴木美香
各論
いつどのように検査するか
非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状とそのほかの出生前遺伝学的検査，また着床前遺伝学的検査について……佐々木愛子
新生児期の遺伝学的検査……武内俊樹
小児期の遺伝学的検査……大場大樹
思春期・青年期の遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……山崎文登
予防医療と遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……岡崎哲也
検査手法別
染色体検査の基礎と臨床……清水健司
マイクロアレイ染色体検査（アレイCGH）……山本俊至
がん遺伝子パネル検査・血液がん遺伝子パネル検査……吉田健一
エクソーム解析・全ゲノム解析とその活用……鈴木寿人
遺伝子発現解析とエピジェネティクス……鏡 雅代
遺伝カウンセリングの実践
出生前遺伝カウンセリングの実際……田中雄也
小児遺伝カウンセリングの課題……二川弘司
成人遺伝カウンセリングの実際……三須久美子 他 213
遺伝情報と心理的影響……米井 歩
遺伝カウンセラーの役割と養成……西垣昌和
遠隔遺伝カウンセリング……青木美紀子
症例
メカジキによるfood protein-induced enterocolitis syndrome （FPIES）の1例……森田 翔 他
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