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臨床検査 Vol.64 No.10【電子版】

2020年10月発行(増刊号)

特集 がんゲノム医療用語事典

出版社
医学書院
電子版ISSN
1882-1367
電子版発売日
2020/10/05
ページ数
216ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥5,500 (本体¥5,000+税10%)

印刷版ISSN
0485-1420
印刷版発行年月
2020/09
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概要

特集 がんゲノム医療用語事典 -

目次

巻頭付録 カスケード図と分子標的治療薬
赤羽 俊章
■1.がんゲノム医療の全体像
柳田 絵美衣
 現在の個別化医療
 国策としてのがんゲノム医療
 がん遺伝子関連検査の種類
 がんゲノム医療の実際
 がん遺伝子検査後の治療選択
 次世代のがんゲノム医療を目的とした臨床研究
 genotype matched therapy
 インフォームドコンセント(IC)の重要性
 医学研究におけるICとヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
 がんゲノム医療における課題

■2.がんゲノム医療全体に関する用語
柿島 裕樹
 がんゲノム医療中核拠点病院,がんゲノム医療拠点病院,がんゲノム医療連携病院
 がんゲノム専門外来
 がん遺伝子パネル検査
 個別化医療,精密医療(ブレシジョン・メディシン)
 cfDNA/ctDNA/miRNA
 リキッドバイオプシー
 全ゲノム解析,全エクソーム解析
 バイオバンク
 先進医療,保険診療
 承認薬/未承認薬
 FoundationOne®CDxがんゲノムプロファイル
 OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
 ISO 15189-検査の品質保証
 がんゲノム情報管理センター(C-CAT)

■3.がんゲノム自体に関する用語
柳田 絵美衣
 生殖細胞系列遺伝子変異(germline mutation),
  体細胞遺伝子変異(somatic mutation)
 がん関連遺伝子(がん遺伝子,がん抑制遺伝子)
 多段階発がん
 ドライバー遺伝子,パッセンジャー遺伝子
 突然変異
 2ヒット発がん
 腫瘍内不均一性(heterogeneity)

■4.検査(検体処理,標本作製:病理検査)に関する用語
井上 博文
 DNA断片化
 架橋
 UNG処理
 10%中性緩衝ホルマリン
 腫瘍細胞含有率
 レーザーマイクロダイセクション(LMD)
 トリミング
 プレアナリシス段階,アナリシス段階(固定)

■5.検査(核酸抽出,核酸取り扱い,核酸品質管理:遺伝子検査)に関する用語
井上 博文
 QC(quality check)
 ΔCt(リアルタイムPCR)
 電気泳動(DIN)
 A260/A280

■6.検査(ライブラリー作製,次世代シークエンサー)に関する用語
赤羽 俊章
 ターゲットシークエンス(ターゲットエンリッチメント)
 アンプリコンシークエンス法
 キャプチャーシークエンス法
 アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
 融合遺伝子・RNAシークエンス
 ビーズ精製(磁気ビーズ)
 ライブラリー
 マルチプレックスPCR
 次世代シークエンサー(NGS)・SBS法
 A付加,アダプターライゲーション,インデックス
 リファレンス配列

■7.解析(バイオインフォマティクス)に関する用語
谷嶋 成樹
 バイオインフォマティクス
 バイオインフォマティシャン
 likely pathogenic/pathogenic
 likely benign/benign
 uncertain significance
 ホットスポット
 VNTR
 RFLP
 ベースコール(basecall)
 マッピング/アライメント
 変異コール
 アノテーション
 キュレーション
 FASTQ形式
 SAM/BAM形式
 エラー率
 quality score
 read depth
 coverage(平均read depth)
 SNV
 SNP
 VUS
 CNV
 CNA
 データベース(CIViC,ClinVar,COSMIC)
 CIViC
 OncoKB
 JAX CKB
 CANCER GENOME INTERPRETER
 ClinVar
 COSMIC
 UniProtKB
 MGeND
 アリル頻度(LOH)
 マイクロサテライト不安定性(MSI-H)
 mutation rate
 somatic UPD

■8.エキスパートパネルと治療,治験,薬剤に関する用語
須賀 淳子
 標準治療
 殺細胞性抗がん薬
 分子標的治療薬
 免疫チェックポイント阻害薬(ICI)
 免疫関連有害事象(irAEs)
 コンパニオン診断薬
 actionable(druggable)変異
 治験
 先進医療
 アンブレラ試験
 バスケット試験
 患者申出療養
 エキスパートパネル(EP)
 治験コーディネーター(CRC)
 がんゲノム医療コーディネーター(CGMC)

■9.二次的所見に関する用語
浦川 優作
 遺伝学的検査
 開示希望
 非発症保因者
 インフォームドコンセント
 二次的所見(germline findings)
 遺伝カウンセリング
 ACMG
 遺伝性腫瘍
 遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)
 Lynch症候群
 家族性大腸腺腫症
 Li-Fraumeni症候群
 多発性内分泌腫瘍症(MEN)
 Cowden症候群
 網膜芽細胞腫
 VHL
 臨床遺伝専門医,認定遺伝カウンセラー®
 家族歴聴取,家系図作成



■巻末付録
やなさんのがんゲノム医療よもやま講座
柳田 絵美衣
一目瞭然! がんゲノム医療のフローと担当一覧表

医療面接,私はこれを伝えている!

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ISO 15189重要チェック項目,これだけは!