臨床検査 Vol.64 No.10【電子版】
- 出版社
- 医学書院
- 電子版ISSN
- 1882-1367
- 電子版発売日
- 2020/10/05
- ページ数
- 216ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF（パソコンへのダウンロード不可）
電子版販売価格：¥5,500 (本体¥5,000＋税10％)
- 印刷版ISSN
- 0485-1420
- 印刷版発行年月
- 2020/09
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概要
特集 がんゲノム医療用語事典 -
目次
巻頭付録 カスケード図と分子標的治療薬
赤羽 俊章
■1.がんゲノム医療の全体像
柳田 絵美衣
現在の個別化医療
国策としてのがんゲノム医療
がん遺伝子関連検査の種類
がんゲノム医療の実際
がん遺伝子検査後の治療選択
次世代のがんゲノム医療を目的とした臨床研究
genotype matched therapy
インフォームドコンセント（IC）の重要性
医学研究におけるICとヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
がんゲノム医療における課題
■2.がんゲノム医療全体に関する用語
柿島 裕樹
がんゲノム医療中核拠点病院，がんゲノム医療拠点病院，がんゲノム医療連携病院
がんゲノム専門外来
がん遺伝子パネル検査
個別化医療，精密医療（ブレシジョン・メディシン）
cfDNA/ctDNA/miRNA
リキッドバイオプシー
全ゲノム解析，全エクソーム解析
バイオバンク
先進医療，保険診療
承認薬/未承認薬
FoundationOne®CDxがんゲノムプロファイル
OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
ISO 15189－検査の品質保証
がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
■3.がんゲノム自体に関する用語
柳田 絵美衣
生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation），
体細胞遺伝子変異（somatic mutation）
がん関連遺伝子（がん遺伝子，がん抑制遺伝子）
多段階発がん
ドライバー遺伝子，パッセンジャー遺伝子
突然変異
2ヒット発がん
腫瘍内不均一性（heterogeneity）
■4.検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語
井上 博文
DNA断片化
架橋
UNG処理
10％中性緩衝ホルマリン
腫瘍細胞含有率
レーザーマイクロダイセクション（LMD）
トリミング
プレアナリシス段階，アナリシス段階（固定）
■5.検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語
井上 博文
QC（quality check）
ΔCt（リアルタイムPCR）
電気泳動（DIN）
A260/A280
■6.検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語
赤羽 俊章
ターゲットシークエンス（ターゲットエンリッチメント）
アンプリコンシークエンス法
キャプチャーシークエンス法
アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
融合遺伝子・RNAシークエンス
ビーズ精製（磁気ビーズ）
ライブラリー
マルチプレックスPCR
次世代シークエンサー（NGS）・SBS法
A付加，アダプターライゲーション，インデックス
リファレンス配列
■7.解析（バイオインフォマティクス）に関する用語
谷嶋 成樹
バイオインフォマティクス
バイオインフォマティシャン
likely pathogenic/pathogenic
likely benign/benign
uncertain significance
ホットスポット
VNTR
RFLP
ベースコール（basecall）
マッピング/アライメント
変異コール
アノテーション
キュレーション
FASTQ形式
SAM/BAM形式
エラー率
quality score
read depth
coverage（平均read depth）
SNV
SNP
VUS
CNV
CNA
データベース（CIViC，ClinVar，COSMIC）
CIViC
OncoKB
JAX CKB
CANCER GENOME INTERPRETER
ClinVar
COSMIC
UniProtKB
MGeND
アリル頻度（LOH）
マイクロサテライト不安定性（MSI-H）
mutation rate
somatic UPD
■8.エキスパートパネルと治療，治験，薬剤に関する用語
須賀 淳子
標準治療
殺細胞性抗がん薬
分子標的治療薬
免疫チェックポイント阻害薬（ICI）
免疫関連有害事象（irAEs）
コンパニオン診断薬
actionable（druggable）変異
治験
先進医療
アンブレラ試験
バスケット試験
患者申出療養
エキスパートパネル（EP）
治験コーディネーター（CRC）
がんゲノム医療コーディネーター（CGMC）
■9.二次的所見に関する用語
浦川 優作
遺伝学的検査
開示希望
非発症保因者
インフォームドコンセント
二次的所見（germline findings）
遺伝カウンセリング
ACMG
遺伝性腫瘍
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）
Lynch症候群
家族性大腸腺腫症
Li-Fraumeni症候群
多発性内分泌腫瘍症（MEN）
Cowden症候群
網膜芽細胞腫
VHL
臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー®
家族歴聴取，家系図作成
■巻末付録
やなさんのがんゲノム医療よもやま講座
柳田 絵美衣
一目瞭然！ がんゲノム医療のフローと担当一覧表
医療面接，私はこれを伝えている！
検査データ精度が上がる！ 検査作業の注意点とコツ
ISO 15189重要チェック項目，これだけは！
赤羽 俊章
■1.がんゲノム医療の全体像
柳田 絵美衣
現在の個別化医療
国策としてのがんゲノム医療
がん遺伝子関連検査の種類
がんゲノム医療の実際
がん遺伝子検査後の治療選択
次世代のがんゲノム医療を目的とした臨床研究
genotype matched therapy
インフォームドコンセント（IC）の重要性
医学研究におけるICとヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
がんゲノム医療における課題
■2.がんゲノム医療全体に関する用語
柿島 裕樹
がんゲノム医療中核拠点病院，がんゲノム医療拠点病院，がんゲノム医療連携病院
がんゲノム専門外来
がん遺伝子パネル検査
個別化医療，精密医療（ブレシジョン・メディシン）
cfDNA/ctDNA/miRNA
リキッドバイオプシー
全ゲノム解析，全エクソーム解析
バイオバンク
先進医療，保険診療
承認薬/未承認薬
FoundationOne®CDxがんゲノムプロファイル
OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム
ISO 15189－検査の品質保証
がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
■3.がんゲノム自体に関する用語
柳田 絵美衣
生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation），
体細胞遺伝子変異（somatic mutation）
がん関連遺伝子（がん遺伝子，がん抑制遺伝子）
多段階発がん
ドライバー遺伝子，パッセンジャー遺伝子
突然変異
2ヒット発がん
腫瘍内不均一性（heterogeneity）
■4.検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語
井上 博文
DNA断片化
架橋
UNG処理
10％中性緩衝ホルマリン
腫瘍細胞含有率
レーザーマイクロダイセクション（LMD）
トリミング
プレアナリシス段階，アナリシス段階（固定）
■5.検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語
井上 博文
QC（quality check）
ΔCt（リアルタイムPCR）
電気泳動（DIN）
A260/A280
■6.検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語
赤羽 俊章
ターゲットシークエンス（ターゲットエンリッチメント）
アンプリコンシークエンス法
キャプチャーシークエンス法
アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
融合遺伝子・RNAシークエンス
ビーズ精製（磁気ビーズ）
ライブラリー
マルチプレックスPCR
次世代シークエンサー（NGS）・SBS法
A付加，アダプターライゲーション，インデックス
リファレンス配列
■7.解析（バイオインフォマティクス）に関する用語
谷嶋 成樹
バイオインフォマティクス
バイオインフォマティシャン
likely pathogenic/pathogenic
likely benign/benign
uncertain significance
ホットスポット
VNTR
RFLP
ベースコール（basecall）
マッピング/アライメント
変異コール
アノテーション
キュレーション
FASTQ形式
SAM/BAM形式
エラー率
quality score
read depth
coverage（平均read depth）
SNV
SNP
VUS
CNV
CNA
データベース（CIViC，ClinVar，COSMIC）
CIViC
OncoKB
JAX CKB
CANCER GENOME INTERPRETER
ClinVar
COSMIC
UniProtKB
MGeND
アリル頻度（LOH）
マイクロサテライト不安定性（MSI-H）
mutation rate
somatic UPD
■8.エキスパートパネルと治療，治験，薬剤に関する用語
須賀 淳子
標準治療
殺細胞性抗がん薬
分子標的治療薬
免疫チェックポイント阻害薬（ICI）
免疫関連有害事象（irAEs）
コンパニオン診断薬
actionable（druggable）変異
治験
先進医療
アンブレラ試験
バスケット試験
患者申出療養
エキスパートパネル（EP）
治験コーディネーター（CRC）
がんゲノム医療コーディネーター（CGMC）
■9.二次的所見に関する用語
浦川 優作
遺伝学的検査
開示希望
非発症保因者
インフォームドコンセント
二次的所見（germline findings）
遺伝カウンセリング
ACMG
遺伝性腫瘍
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）
Lynch症候群
家族性大腸腺腫症
Li-Fraumeni症候群
多発性内分泌腫瘍症（MEN）
Cowden症候群
網膜芽細胞腫
VHL
臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー®
家族歴聴取，家系図作成
■巻末付録
やなさんのがんゲノム医療よもやま講座
柳田 絵美衣
一目瞭然！ がんゲノム医療のフローと担当一覧表
医療面接，私はこれを伝えている！
検査データ精度が上がる！ 検査作業の注意点とコツ
ISO 15189重要チェック項目，これだけは！