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周産期医学48巻10号【電子版】

2018年10月号

【特集】知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患

出版社
東京医学社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2019/05/27
ページ数
140ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥3,132 (本体¥2,900+税8%)

印刷版ISSN
0386-9881
印刷版発行年月
2018/10
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巻号一覧

概要

【特集】知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患

目次

神経筋疾患
 脊髄性筋萎縮症……齋藤加代子
骨系統疾患
 低ホスファターゼ症……大薗 恵一 他
皮膚疾患
 乳児血管腫,リンパ管奇形……小関 道夫
先天代謝異常
 緊急対応を要する先天代謝異常症:代謝救急の対応……中島 葉子
 ミトコンドリア病……鶴岡 智子 他
 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症,イソ吉草酸血症,メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症による高アンモニア血症……松本 志郎 他
 尿素サイクル異常症……城戸  淳 他
 フェニルアラニン代謝異常症……濱崎 考史
 ホモシスチン尿症……坂本  修
 有機酸代謝異常症など−カルニチン欠乏症治療薬を必要とする疾患……高柳 正樹
 Wilson病……清水 教一
ライソゾーム病
 Pompe病……石垣 景子
 Gaucher病2型(周産期致死型Gaucher病)……小林 正久
 Niemann-Pick病C型……野口 篤子 他
 ムコ多糖症Ⅰ型,Ⅱ型……小須賀基通
(自己)免疫疾患
 クリオピリン関連周期性発熱症候群(新生児期発症多臓器系炎症性疾患)……野澤  智 他
 原発性免疫不全症……小倉 友美 他
 新生児ヘモクロマトーシス……佐々木愛子 他
血液疾患
 遺伝性血栓症……市山 正子 他
 一過性異常骨髄増殖症……塚本 桂子
内分泌疾患
 Bartter症候群とGitelman症候群……南谷 幹史
先天性母児感染
 先天性サイトメガロウイルス感染症……森岡 一朗
 先天性トキソプラズマ感染……小形  勉 他
循環器疾患
 先天性QT延長症候群……林  立申 他

連載 今,専門学会では何が話題なのか?【第10回】
   ハイリスク児フォローアップ研究会
   第41回ハイリスク児フォローアップ研究会特別講演
   「成人した超低出生体重児の生活−本人の思いと母親の願い−」
   原 仁先生(社会福祉法人青い鳥小児療育相談センター)……河野 由美
   第41回ハイリスク児フォローアップ研究会シンポジウム
   「思春期・成人期のフォローアップの目的と方法」……篁  倫子
研究 分娩直前の徐脈時間と臍帯動脈血pH・base excess・乳酸値との関連に関する検討……伴田 美佳 他
症例 脳出血と孔脳症からCOL4A1遺伝子変異を同定した新生児例……小杉 陽祐 他.