周産期医学56巻3号【電子版】
いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
- 出版社名
- 東京医学社
- 発行年月
- 電子版発売日
- ページ数
- 100ページ
- 判型
- B5
- 印刷版ISSN
- 0386-9881
- 電子版ISBN
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概要
いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
目次
総論
わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題……大浦敏博
タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題……山口清次
スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―……渡邉順子
タンデムマス法を用いた検査……味原さや香
タンデムマス法以外の方法を用いた検査……望月 弘
新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
東京都における新生児マススクリーニング（NBS）の現況と展望……渡辺和宏
栃木県……山形崇倫
岐阜県（東海マススクリーニング推進協会）……門脇紗織
大阪府……位田 忍
各論
現行の新生児マススクリーニング対象疾患
脂肪酸代謝異常症……湯浅光織
有機酸代謝異常症……小林弘典
アミノ酸代謝異常症……濱崎孝史
糖代謝異常症（ガラクトース血症）……齋藤寧子
先天性甲状腺機能低下症……田島敏広
先天性副腎皮質過形成症……谷本英里
拡大新生児マススクリーニング対象疾患
脊髄性筋萎縮症……本橋裕子
原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）……今井耕輔
ライソゾーム病……澤田貴彰
副腎白質ジストロフィー……下澤伸行
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