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周産期医学52巻5号【電子版】

【特集】知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

出版社
東京医学社
電子版ISBN
 
電子版発売日
2022/11/28
ページ数
168ページ
 判型
B5
フォーマット
PDF(パソコンへのダウンロード不可)

電子版販売価格:¥3,190 (本体¥2,900+税10%)

印刷版ISSN
0386-9881
印刷版発行年月
2022/05
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2
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概要

【特集】知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

目次

〔総論〕
 遺伝学的検査の目的……酒井規夫
 胎児の遺伝子検査の現状と課題……澤井英明
 胎児形態異常における網羅的遺伝子解析法の活用……江川真希子 他
 母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)の現状と展望……鈴森伸宏
 新生児形態異常のみかた―系統的アプローチ,データベースの活用……大場大樹
 新生児における遺伝学的検査の現状と課題……大橋博文
 新生児における網羅的遺伝子解析の意義と国内外の動向……武内俊樹
 新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方……清水健司
 遺伝子検査結果を受け取ったら―解釈のポイント……二川弘司 他
 遺伝性疾患をもつ児と家族に対する社会福祉体制……神原容子 他
 保険収載された遺伝学的検査……大西宏明
〔各論〕
 骨系統疾患……望月 弘
 てんかん―神経疾患,Dravet症候群……加藤光広
 先天性水頭症……埜中正博
 遺伝性難聴……工  穣
 Duchenne型筋ジストロフィー,筋強直性ジストロフィー,脊髄性筋萎縮症……木村重美
 代謝疾患
  ライソゾーム病……小林正久
  先天代謝異常症……松本志郎 他
 新生児にみられる遺伝性水疱性疾患……石河 晃
 循環器疾患―Williams症候群,22q11.2欠失症候群,Alagille症候群……知念安紹
 結合織疾患―Marfan症候群,Loeys-Dietz症候群,Ehlers-Danlos症候群……森崎裕子
 先天性QT延長症候群……林 立申
 Prader-Willi症候群とAngelman症候群……村上信行
 遺伝性腎疾患……中西浩一
 Noonan症候群とその類縁疾患(Costello症候群,CFC症候群)……青木洋子
 Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群……副島英伸
 Silver-Russell症候群とその周辺……緒方 勤
 先天性中枢性低換気症候群……佐々木綾子
 CHARGE症候群,VATER連合……西 恵理子
 結節性硬化症……新井田 要
 Crouzon症候群,Apert症候群,Pfeiffer症候群……栗原 淳
 歌舞伎症候群(Kabuki症候群)……川目 裕
 Rubinstei-Taybi症候群,Coffin-Siris症候群……小崎里華
〔付録〕
 遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明……石川亜貴

症例 胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症(Megalencephaly with polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus:MPPH)症候群の1例……田口未奈 他