JOHNS42巻12号（26年12月号）【電子版】
遺伝・遺伝学の基礎から遺伝子治療まで−進化した遺伝の知識のキャッチアップ
特記事項
- 出版社名
- 東京医学社
- 発行年月
- 電子版発売日
- ページ数
- 140ページ
- 判型
- B5
- 印刷版ISBN
- 978-4-88563-910-4
- 電子版ISBN
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概要
遺伝・遺伝学の基礎から遺伝子治療まで−進化した遺伝の知識のキャッチアップ
目次
【遺伝学の基礎】
メンデル遺伝からゲノム医療まで……小林有美子
遺伝学的検査技術の進歩 －PCRから次世代シーケンサーまで－……西尾 信哉
DNA配列以外の遺伝子制御 －エピジェネティクスの基礎と最近の動向－……務台 英樹
【耳鼻咽喉科診療における実践的な遺伝学の使い方】
遺伝性疾患における家族歴聴取のポイント……上原奈津美
耳鼻咽喉科診療における遺伝学的検査の活用術……山崎 博司
遺伝カウンセリングから専門医への紹介につなげる耳鼻咽喉科医の役割……岡野 高之
新生児聴覚スクリーニングと遺伝学的検査……吉村 豪兼
日常診療において遺伝性難聴に気づくポイント……高橋 優宏
遺伝性難聴に対する遺伝子治療（OTOF/GJB2）……山本 典生
頭頸部癌におけるゲノム医療……菅野 万規
【耳鼻咽喉科領域の遺伝性疾患を理解する】
非症候群性遺伝性難聴 －主要遺伝子変異と診療戦略－……工 穣
ワールデンブルグ症候群 －色素異常と難聴から診断する遺伝性疾患－……高橋恵里沙
ペンドレッド症候群 －甲状腺腫大を伴う遺伝性難聴の診断と対応－……藤岡 正人
アッシャー症候群 －聴覚・視覚二重障害への診療アプローチ－……松永 達雄
鰓耳腎症候群（BOR症候群） －耳奇形・難聴・腎障害を伴う遺伝性症候群－……仲野 敦子
ミトコンドリア難聴 －新規治療薬の可能性－……本藏 陽平
若年発症型両側性感音難聴 －難聴遺伝子検査の重要性－……宇田川友克
NF2関連シュワノマトーシス（神経線維腫症2型）……若林 毅
遺伝性出血性毛細血管拡張症（オスラー病） －繰り返す鼻出血に潜む遺伝病－……寺田 哲也
家族性傍神経節腫瘍 －頭頸部に発生する遺伝性腫瘍の特徴と診療－……小澤 宏之
ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群） －口蓋裂・鼻咽腔閉鎖不全から見つける遺伝学的異常－……横山 菜悠
Treacher Collins症候群：顔面奇形と難聴への包括的アプローチ……安達のどか
■連載
古典あれこれ……加我 君孝
診療つれづれ……羽生 昇
ABR……木村 優介
わたしの研究歴……湯本 英二
症例をどうみるか……菅原 康平