医学のあゆみ267巻9号【電子版】
第1土曜特集
自己炎症性疾患――病態解明から診療体制の確立まで
- 出版社名
- 医歯薬出版
- 発行年月
- 電子版発売日
- ページ数
- 120ページ
- 判型
- B5
- 印刷版ISSN
- 0039-2359
- 電子版ISBN
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概要
自己炎症性疾患――病態解明から診療体制の確立まで
企画：西小森隆太（京都大学大学院医学研究科発達小児科学）
・自己炎症性疾患は炎症を主病態とする一連の疾患群である．当初，家族性地中海熱，高IgD症候群など少数の遺伝性疾患を対象にしたが，遺伝子解析技術の向上により，現在約30疾患にまで増加した．
・自己炎症性疾患の疫学調査・患者登録，診断体制の整備，診療ガイドライン作成，新規遺伝子の発見，iPS細胞･動物モデルを用いた研究により，病態解明，診療体制においてめざましい進歩がみられる．
・一方，標準的な治療法がいまだ樹立されていない疾患が存在し，これらの病態解明やそれに基づく創薬が期待されている．以上の背景をもとに，現在当分野でご活躍中の先生方に概説いただく．
目次
【診療基盤の確立】
■自己炎症性疾患の原因遺伝子の同定の歴史……有持秀喜・安友康二
■わが国における自己炎症性疾患の歴史……井田弘明
■自己炎症性疾患の病態分類……八角高裕
■自己炎症性疾患の遺伝子検査体制……小原收
■iPS細胞を用いた病態解析……齋藤潤
■自己炎症性疾患の治療の現状──診療ガイドライン解説……伊藤秀一
【病態解明･治療法確立にむけての新展開】
■パイリンインフラマソームと自己炎症性疾患……右田清志・他
■NLRC4インフラマソーム……河合利尚
■プロテアソーム関連自己炎症性症候群――中條-西村症候群と関連疾患……金澤伸雄
■核酸シグナル異常によるI型インターフェロン症……岡本圭祐・森尾友宏
■LUBAC・ユビキチン関連異常症……大西秀典
■Blau症候群……松田智子・神戸直智
■アデノシンデアミナーゼ-2（ADA2）欠損症……井澤和司・他
■全身型若年性特発性関節炎の病態と治療……清水正樹
■PFAPA症候群――成人発症例を含めての総説……鈴木富雄
■Behcet病の免疫病態――自己炎症とMHC-I-opathy……岳野光洋
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