医学のあゆみ296巻10号【電子版】
- 出版社
- 医歯薬出版
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2026/03/09
- ページ数
- 120ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF（パソコンへのダウンロード不可）
電子版販売価格：¥2,970 (本体¥2,700＋税10％)
- 印刷版ISSN
- 0039-2359
- 印刷版発行年月
- 2026/03
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- 2
- 対応OS
-
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概要
希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ
企画：松本直通（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学）
・ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．
・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある．患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ，医療，研究，支援，制度が連携し，柔軟に対応できる仕組みが必要とされる．
・本特集では，疾患定義・疫学にはじまり，新生児スクリーニング，ゲノムやオミクス解析，AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え，個別化治療や倫理的課題への取り組み，支援体制の整備，小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで，多角的に取り上げる．
企画：松本直通（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学）
・ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．
・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある．患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ，医療，研究，支援，制度が連携し，柔軟に対応できる仕組みが必要とされる．
・本特集では，疾患定義・疫学にはじまり，新生児スクリーニング，ゲノムやオミクス解析，AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え，個別化治療や倫理的課題への取り組み，支援体制の整備，小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで，多角的に取り上げる．
目次
希少遺伝性疾患とは何か――定義・概念と国際的基準の変遷
希少疾患における診断手法の変遷
新生児マススクリーニングの現在地とこれから
希少遺伝性疾患の最前線――ゲノム・オミクス解析による診断革命
シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析――創薬と理解の架け橋
AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
神経・代謝疾患における最新治療と治験
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング――科学と暮らしをつなぐゲノム医療
子どもから大人への架け橋を目指して――移行期医療・成人移行支援
包括的ケアとQOL支援――多職種連携の可能性
希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント――診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
人口減少およびインフレ下での薬価制度改革――マクロとミクロの統合的アプローチ
希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
国際連携と市民参画――希少疾患政策の未来へ
希少疾患における診断手法の変遷
新生児マススクリーニングの現在地とこれから
希少遺伝性疾患の最前線――ゲノム・オミクス解析による診断革命
シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析――創薬と理解の架け橋
AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
神経・代謝疾患における最新治療と治験
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング――科学と暮らしをつなぐゲノム医療
子どもから大人への架け橋を目指して――移行期医療・成人移行支援
包括的ケアとQOL支援――多職種連携の可能性
希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント――診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
人口減少およびインフレ下での薬価制度改革――マクロとミクロの統合的アプローチ
希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）
国際連携と市民参画――希少疾患政策の未来へ