医学のあゆみ268巻9号【電子版】
- 出版社
- 医歯薬出版
- 電子版ISBN
- 電子版発売日
- 2021/01/18
- ページ数
- 120ページ
- 判型
- B5
- フォーマット
- PDF（パソコンへのダウンロード不可）
電子版販売価格：¥2,640 (本体¥2,400＋税10％)
- 印刷版ISSN
- 0039-2359
- 印刷版発行年月
- 2019/03
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- 対応OS
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概要
遺伝性心血管疾患のすべて
企画：小室一成（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学）
・循環器疾患というと環境因子の影響が大きく，遺伝性疾患は心筋症などごく少数に限られると考えられていたが，解析技術の進歩により新事実が次々と明らかになり，遺伝子変異の同定は大きな意味を持つようになった．
・疾患の原因遺伝子が同定されることで，precision medicineの可能性が広がる．がんではすでにprecision medicineに基づいた診療が行われているが，循環器疾患でも重要となってこよう．
・2000年ヒトゲノム計画によりすべてのゲノムが明らかになり，医学の飛躍的な発展が期待されたが，その期待はいま現実化しつつある．本特集では20もの遺伝性心血管疾患を取り上げ，最新の知見を紹介いただく．
企画：小室一成（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学）
・循環器疾患というと環境因子の影響が大きく，遺伝性疾患は心筋症などごく少数に限られると考えられていたが，解析技術の進歩により新事実が次々と明らかになり，遺伝子変異の同定は大きな意味を持つようになった．
・疾患の原因遺伝子が同定されることで，precision medicineの可能性が広がる．がんではすでにprecision medicineに基づいた診療が行われているが，循環器疾患でも重要となってこよう．
・2000年ヒトゲノム計画によりすべてのゲノムが明らかになり，医学の飛躍的な発展が期待されたが，その期待はいま現実化しつつある．本特集では20もの遺伝性心血管疾患を取り上げ，最新の知見を紹介いただく．
目次
心筋疾患
■肥大型心筋症……久保亨
■蓄積性心筋症──心病変を伴う遺伝性蓄積疾患……尾上健児・斎藤能彦
■拡張型心筋症の臨床的表現型を決定する遺伝的・非遺伝的要因……野村征太郎
■筋ジストロフィー心筋症……森田啓行
■周産期心筋症……神谷千津子
■不整脈原性右室心筋症……大野聖子
■左室心筋緻密化障害……廣野恵一
■ミトコンドリア心筋症……武田充人
■心アミロイドーシス……三隅洋平・安東由喜雄
■RASopathies（Noonan症候群と類縁疾患）……青木洋子・松原洋一
先天性心疾患
■先天性心疾患……山岸敬幸・古道一樹
不整脈
■心房細動の遺伝的考察……古川哲史
■QT延長症候群──最新の診断と治療……清水渉
■Brugada症候群の遺伝的背景……蒔田直昌
■遺伝性徐脈性不整脈におけるゲノム医療へのアプローチ……朝野仁裕
血管疾患
■Marfan症候群……森崎裕子
■遺伝性胸部大動脈瘤・解離症……武田憲文
■肺動脈性肺高血圧症における遺伝学的知見の現状……片岡雅晴・蒲生忍
その他
■早発性冠動脈硬化症の主要な原疾患としての家族性高コレステロール血症……多田隼人
■遺伝性血栓性素因……森下英理子
■肥大型心筋症……久保亨
■蓄積性心筋症──心病変を伴う遺伝性蓄積疾患……尾上健児・斎藤能彦
■拡張型心筋症の臨床的表現型を決定する遺伝的・非遺伝的要因……野村征太郎
■筋ジストロフィー心筋症……森田啓行
■周産期心筋症……神谷千津子
■不整脈原性右室心筋症……大野聖子
■左室心筋緻密化障害……廣野恵一
■ミトコンドリア心筋症……武田充人
■心アミロイドーシス……三隅洋平・安東由喜雄
■RASopathies（Noonan症候群と類縁疾患）……青木洋子・松原洋一
先天性心疾患
■先天性心疾患……山岸敬幸・古道一樹
不整脈
■心房細動の遺伝的考察……古川哲史
■QT延長症候群──最新の診断と治療……清水渉
■Brugada症候群の遺伝的背景……蒔田直昌
■遺伝性徐脈性不整脈におけるゲノム医療へのアプローチ……朝野仁裕
血管疾患
■Marfan症候群……森崎裕子
■遺伝性胸部大動脈瘤・解離症……武田憲文
■肺動脈性肺高血圧症における遺伝学的知見の現状……片岡雅晴・蒲生忍
その他
■早発性冠動脈硬化症の主要な原疾患としての家族性高コレステロール血症……多田隼人
■遺伝性血栓性素因……森下英理子